आनुवंशिकी की आधुनिक संभावनाएं और उपलब्धियां। आधुनिक आनुवंशिकी विज्ञान के रूप में आनुवंशिकी की वर्तमान स्थिति

यदि 19वीं शताब्दी ने भौतिक विज्ञान के युग के रूप में विश्व सभ्यता के इतिहास में सही प्रवेश किया, तो तेजी से समाप्त होने वाली 20वीं शताब्दी, जिसमें हम रहने के लिए खुश थे, सबसे अधिक संभावना है कि जीव विज्ञान के युग के स्थान के लिए नियत है, और शायद युग का आनुवंशिकी।

20वीं सदी के मध्य और दूसरी छमाही में आवृत्ति में उल्लेखनीय कमी और यहां तक ​​कि कई संक्रामक रोगों का पूर्ण उन्मूलन, शिशु मृत्यु दर में कमी और जीवन प्रत्याशा में वृद्धि के रूप में चिह्नित किया गया था। दुनिया के विकसित देशों में, स्वास्थ्य सेवाओं का ध्यान पुरानी मानव विकृति, हृदय प्रणाली के रोगों और ऑन्कोलॉजिकल रोगों के खिलाफ लड़ाई में स्थानांतरित कर दिया गया है।

यह स्पष्ट हो गया कि चिकित्सा विज्ञान और अभ्यास के क्षेत्र में प्रगति सामान्य और चिकित्सा आनुवंशिकी, जैव प्रौद्योगिकी के विकास से निकटता से संबंधित है। आनुवंशिकी की अद्भुत उपलब्धियों ने शरीर की आनुवंशिक संरचनाओं और विरासत के ज्ञान के आणविक स्तर तक पहुंचना, कई गंभीर मानव रोगों के सार को प्रकट करना और जीन थेरेपी के करीब आना संभव बना दिया।

क्लिनिकल जेनेटिक्स विकसित किया गया है - आधुनिक चिकित्सा के सबसे महत्वपूर्ण क्षेत्रों में से एक, जो वास्तविक निवारक मूल्य प्राप्त कर रहा है। यह पता चला है कि कई पुराने मानव रोग एक आनुवंशिक भार की अभिव्यक्ति हैं, उनके विकास के जोखिम का अनुमान बच्चे के जन्म से बहुत पहले लगाया जा सकता है, और इस भार के दबाव को कम करने के लिए व्यावहारिक संभावनाएं पहले ही प्रकट हो चुकी हैं।

फरवरी 2001 में, दुनिया में दो सबसे आधिकारिक वैज्ञानिक पत्रिकाओं "नेचर" और "साइंस" ने मानव जीनोम को समझने वाले दो वैज्ञानिक समूहों की रिपोर्ट प्रकाशित की। 12 फरवरी, 2001 की पत्रिका "नेचर" मानव जीनोम की संरचना पर विस्तृत डेटा प्रदान करती है, जिसे फ्रांसिस कॉलिन्स के नेतृत्व में एक अंतरराष्ट्रीय संघ द्वारा प्राप्त किया गया था, जिसमें इंग्लैंड, जर्मनी, चीन, अमेरिका, फ्रांस और जापान के वैज्ञानिकों ने रूपरेखा में काम किया था। सरकारी धन को आकर्षित करने के साथ अंतर्राष्ट्रीय कार्यक्रम "मानव जीनोम" का। इस समूह ने डीएनए, आसानी से पहचाने जाने योग्य क्षेत्रों में विशेष मार्करों की पहचान की, और उनसे मानव जीनोम के न्यूक्लियोटाइड अनुक्रमों को निर्धारित किया। 16 फरवरी, 2001 को जर्नल साइंस में, क्रेग वेंटर के नेतृत्व में निजी फर्म सेलेरा जीनोमिक्स के वैज्ञानिकों ने एक अलग शोध रणनीति का उपयोग करके प्राप्त मानव जीनोम को डीकोड करने के परिणामों को प्रकाशित किया, जो न्यूक्लियोटाइड बेस अनुक्रमों के विश्लेषण पर आधारित है। मानव डीएनए के छोटे खंड। इस प्रकार, मानव जीनोम को डिकोड करते समय, दो वैज्ञानिक दृष्टिकोणों का उपयोग किया गया था, जिनमें से प्रत्येक के अपने फायदे और नुकसान हैं। यह ध्यान रखना महत्वपूर्ण है कि निकटता से मेल खाने वाले परिणाम प्राप्त हुए, जो परस्पर एक दूसरे के पूरक हैं और उनकी विश्वसनीयता की गवाही देते हैं। मानव जीनोम के संबंध में डीएनए अनुक्रमों के अध्ययन की सटीकता का मुद्दा विशेष रूप से महत्वपूर्ण है। हमारे जीनोम में बड़ी संख्या में न्यूक्लियोटाइड दोहराव होते हैं। उनके अलावा, गुणसूत्रों में टेलोमेरेस, सेंट्रोमियर और हेटरोक्रोमैटिन क्षेत्र होते हैं, जहां अनुक्रमण कठिन होता है और उन्हें अभी भी अनुसंधान से बाहर रखा जाता है। मानव जीनोम के डिकोडिंग पर प्रकाशित सामग्री के प्रारंभिक विश्लेषण से कई विशेषताओं का पता चलता है। कुछ साल पहले वैज्ञानिकों ने 80-100,000 जीनों के मूल्यों का नामकरण करते हुए, मनुष्यों में जीनों की संख्या काफी कम निकली। जर्नल "नेचर" में प्रकाशित आंकड़ों के मुताबिक, इंसानों में करीब 32,000 जीन होते हैं, जबकि फ्रूट फ्लाई के जीनोम में 13,000, नेमाटोड राउंडवॉर्म में 19,100 और अरबिडोप्सिस प्लांट में 25,000 जीन होते हैं। इन मूल्यों की तुलना करते समय, यह ध्यान में रखा जाना चाहिए कि मानव जीन की गणना की गई संख्या कंप्यूटर जीनोमिक्स विधियों द्वारा प्राप्त की गई थी, और सभी जीनों में अंतिम उत्पाद नहीं होते हैं। इसके अलावा, "एक जीन - कई प्रोटीन" का सिद्धांत मानव जीनोम में संचालित होता है, यानी कई जीन संबंधित लेकिन महत्वपूर्ण रूप से अलग प्रोटीन के परिवार को एन्कोड करते हैं। विभिन्न रासायनिक समूहों - एसिटाइल, ग्लाइकोसिल, मिथाइल, फॉस्फेट, और अन्य के कारण प्रोटीन के पोस्ट-ट्रांसलेशनल संशोधन की प्रक्रिया को भी ध्यान में रखा जाना चाहिए। चूंकि प्रोटीन अणु में ऐसे कई समूह होते हैं, इसलिए विविधता लगभग असीमित हो सकती है। मानव जीनोम की एक अन्य विशेषता इसमें विभिन्न विषाणुओं और जीवाणुओं के जीनों की उपस्थिति है, जो मनुष्य के बहु-मिलियन-डॉलर के विकास की प्रक्रिया में धीरे-धीरे जमा होते हैं। शिक्षाविद एल.एल. की आलंकारिक अभिव्यक्ति के अनुसार। किसेलेवा, "... मानव जीनोम एक आणविक कब्रिस्तान है जहां वायरल और जीवाणु जीन आराम करते हैं, उनमें से अधिकतर चुप हैं और कार्य नहीं करते हैं।"

कृषि में एप्लाइड बायोटेक्नोलॉजी के कार्यान्वयन के लिए अंतर्राष्ट्रीय सेवा के हालिया अनुमानों के मुताबिक, खेती वाले "आनुवंशिक" क्षेत्र और जीन अनाज उत्पादों का उत्पादन हर साल 25-30% बढ़ रहा है।

लेकिन अब तक, यूरोपीय संघ के सदस्य देशों ने कृषि और खाद्य उद्योग में आनुवंशिक प्रौद्योगिकियों की संभावनाओं पर निर्णय नहीं लिया है। और प्रलोभन महान है: फ्रांसीसी सूक्ष्म जीवविज्ञानी जीन-पॉल प्रुनियर के अनुसार, "अणुओं में हेरफेर करके और कृत्रिम रूप से उगाए जाने सहित दूसरे की कोशिकाओं के साथ एक पौधे को टीका लगाने से, आप विभिन्न प्रकार के फल, अनाज और जड़ फसल प्राप्त कर सकते हैं। इसके अलावा, उच्च उपज देने वाली, रोग, कीट, पानी की कमी और प्रकाश या सूखे के प्रति लगभग प्रतिरक्षित। "उदाहरण के लिए, फ्रांस में, मक्का के जीन से लगभग 50 प्रकार के आनुवंशिक उत्पाद और आनुवंशिक अनाज से 10 प्रकार के उत्पाद अब उपभोग किए जाते हैं। इसके अलावा, बाद वाले पहले से ही पारंपरिक रेपसीड, कपास, मक्का, सोयाबीन, चारा घास और यहां तक ​​​​कि अंगूर के बागों के साथ-साथ फ्रांसीसी विदेशी क्षेत्रों में भी विस्थापित होने लगे हैं।

डीएनए डायग्नोस्टिक्स द्वारा पितृत्व का निर्धारण।

वाहक वंशानुगत जानकारीमानव डीएनए है। प्रत्येक व्यक्ति में, यह 46 युग्मित गुणसूत्रों में स्थित होता है। एक व्यक्ति को 23 गुणसूत्र अपनी माँ से प्राप्त होते हैं, शेष 23 अपने पिता से। प्रत्येक जोड़ी को के अनुसार क्रमांकित किया गया है अंतर्राष्ट्रीय वर्गीकरण, जबकि सूक्ष्मदर्शी का उपयोग करके गुणसूत्रों के जोड़े के बीच अंतर का पता लगाया जाता है; लिंग गुणसूत्र X और Y को छोड़कर प्रत्येक जोड़े के गुणसूत्रों को समान माना जाता है।

हालांकि, आधुनिक आणविक आनुवंशिक तरीके प्रत्येक गुणसूत्र जोड़े को अलग-अलग करना संभव बनाते हैं। यह डीएनए स्तर पर पितृत्व के निर्धारण की अनुमति देता है।

पितृत्व की स्थापना करते समय, कुछ युग्मित गुणसूत्रों के डीएनए में व्यक्तिगत अंतर की जांच की जाती है। सबसे पहले यह पता लगाया जाता है कि बच्चे को मां से किस जोड़े में से कौन सा गुणसूत्र मिला है, फिर शेष गुणसूत्र की तुलना कथित पिता के गुणसूत्रों से की जाती है।

किसी व्यक्ति की फिंगरप्रिंट पहचान।

भौतिक साक्ष्य के फोरेंसिक चिकित्सा परीक्षण में नए तरीकों का उपयोग करने का उद्देश्य पहचान क्षमताओं को बढ़ाना है। इस दिशा में एक महत्वपूर्ण परिप्रेक्ष्य मुख्य रूप से आणविक आनुवंशिकी की उपलब्धियों के उपयोग के कारण सामने आया है। किसी व्यक्ति की फ़िंगरप्रिंट पहचान सबसे अधिक में से एक है प्रभावी तरीकेपहचान। आधुनिक अपराध विज्ञान और फोरेंसिक चिकित्सा में, यह योग्य रूप से सबसे विकसित और विश्वसनीय तरीका माना जाता है। आम तौर पर पहचान के आपराधिक सिद्धांत के अधिकांश सिद्धांत, और किसी व्यक्ति के व्यक्तित्व की पहचान के सिद्धांत, विशेष रूप से, फिंगरप्रिंट पहचान के प्रावधानों के आधार पर बनते हैं। पहचान स्थापित करने के नए तरीके जो विज्ञान और व्यवहार में दिखाई देते हैं, उनकी तुलना विश्वसनीयता और दक्षता के मामले में फिंगरप्रिंटिंग से करने की कोशिश की जा रही है। उदाहरण के लिए, जीनोटाइपोस्कोपी की विधि, जिसे वर्तमान में व्यापक विशेषज्ञ अभ्यास में पेश किया जा रहा है, को शुरू में जीनोमिक फिंगरप्रिंटिंग भी कहा जाता था, जिसमें संदर्भ फोरेंसिक पद्धति के साथ इसकी क्षमताओं की तुलना करके किसी व्यक्ति के व्यक्तित्व की पहचान करने में जीनोटाइपोस्कोपिक विधि की महान संभावनाओं पर जोर दिया गया था। इसलिए, पाठ्यपुस्तक के इस अध्याय में फिंगरप्रिंट पहचान की मूल बातें प्रस्तुत करना उपयोगी होगा।

हाथों की ताड़ की सतहों पर और पैरों की समान सतहों पर, लकीरें और खांचे से बने पैटर्न होते हैं, जिन्हें पैपिलरी पैटर्न (पैपिला - पैपिला, पैपिलरी - पैपिलरी) कहा जाता है। उनकी उपस्थिति त्वचा के आधार (पैपिलरी) परत की संरचना के कारण होती है, जिसे त्वचीय परत (डर्मिस) भी कहा जाता है। त्वचा की बाहरी परत - एपिडर्मिस, आधार त्वचीय परत की संरचना को दर्शाती है।

त्वचा के निर्माण के समय मानव भ्रूण में पैपिलरी पैटर्न दिखाई देते हैं और किसी व्यक्ति की मृत्यु तक अपरिवर्तित रहते हैं। वे त्वचा के साथ-साथ किसी व्यक्ति की मृत्यु के बाद नष्ट हो जाते हैं, जो अक्सर मृत्यु के बाद एक महत्वपूर्ण अवधि के बाद होता है। सतही त्वचा के घावों के बाद पैपिलरी पैटर्न अपने मूल रूप में पूरी तरह से बहाल हो जाते हैं। गहरी चोटों के बाद, निशान रह जाते हैं, जिनका एक व्यक्तिगत चरित्र होता है।

पैपिलरी पैटर्न की संरचना सख्ती से व्यक्तिगत है। एक सदी से अधिक के अवलोकनों ने साबित कर दिया है कि पैपिलरी पैटर्न को दोहराया नहीं जाता है अलग तरह के लोग... और यहां तक ​​​​कि सियामी जुड़वाँ, जिनके शरीर एक डिग्री या किसी अन्य से जुड़े हुए हैं, के अलग-अलग पैपिलरी पैटर्न हैं।

ये गुण लोगों की पहचान के लिए पैपिलरी पैटर्न का प्रभावी ढंग से उपयोग करना संभव बनाते हैं।

इस तथ्य के साथ कि पैपिलरी पैटर्न सख्ती से व्यक्तिगत हैं, उनके पास सामान्य विशेषताएं भी हैं, जो उन्हें वर्गीकृत करने की अनुमति देती हैं।

मानव पहचान के व्यावहारिक उद्देश्यों के लिए, ज्यादातर मामलों में, उंगलियों के टर्मिनल फलांगों के पैपिलरी पैटर्न का उपयोग किया जाता है।

पैपिलरी पैटर्न की संरचना पर विचार करें। सभी पैपिलरी पैटर्न तीन मुख्य प्रकारों में विभाजित हैं: लूप (घटना की आवृत्ति लगभग 65% है); घुंघराले (30%); चाप (5%)। इसके अलावा, समूहों को प्रतिष्ठित किया जाता है: संक्रमणकालीन प्रकार के पैटर्न, उदाहरण के लिए, लूप और कर्ल के बीच, चाप और लूप के बीच; असामान्य पैटर्न; पैटर्न, जिसका प्रकार किसी कारण से निर्धारित नहीं होता है।

फिंगरप्रिंट पहचान अनुसंधान का सार यह है कि विशेषज्ञ पैपिलरी पैटर्न के दो अभ्यावेदन का तुलनात्मक अध्ययन करता है। जिनमें से एक की उत्पत्ति एक विशिष्ट व्यक्ति (ए) से हुई है, और दूसरे पैपिलरी पैटर्न (एक्स) की उत्पत्ति अज्ञात या संदेह में है। पैपिलरी पैटर्न की तुलना सबसे पहले की जाती है आम सुविधाएं, जैसे पैटर्न का प्रकार और प्रकार। फिर संरचना के विवरण का विश्लेषण किया जाता है, तुलनात्मक प्रदर्शनों में विवरण की उपस्थिति और उनकी सापेक्ष स्थिति को ध्यान में रखते हुए। यदि सभी ज्ञात विवरण मेल खाते हैं और कोई अंतर नहीं है, तो पैटर्न की पहचान स्थापित मानी जाती है। यदि कम से कम एक विश्वसनीय रूप से स्थापित अंतर पाया जाता है, तो पैपिलरी पैटर्न को गैर-समान के रूप में पहचाना जाता है।

यदि हम केवल संयोग बिंदुओं की संख्या को ध्यान में रखते हैं, तो 17 दुनिया की पूरी आबादी से एक व्यक्ति को अलग करने के लिए पर्याप्त है (गणना आधुनिक फिंगरप्रिंटिंग के संस्थापकों में से एक द्वारा की गई थी)। लेकिन शोध न केवल अंकों की संख्या, बल्कि उनके स्थान और गुणवत्ता को भी ध्यान में रखता है। इसलिए, कुछ मामलों में, पैपिलरी पैटर्न की संरचना के केवल 6-7 विवरणों की उपस्थिति में पहचान की जा सकती है। यदि हम सूक्ष्म विशेषताओं का भी उपयोग करते हैं, जैसे किनारों की संरचना और रेखाओं के सिरों, छिद्रों की संरचना और व्यवस्था, तो निष्कर्ष पैटर्न बिंदुओं की एक छोटी संख्या से भी निकाला जा सकता है।

डैक्टिलोस्कोपिक पहचान किन बुनियादी स्थितियों में की जा सकती है?

फ़िंगरप्रिंट पहचान के कार्यान्वयन के लिए मुख्य शर्तों में से एक से प्राप्त फ़िंगरप्रिंट की उपस्थिति है प्रसिद्ध व्यक्ति(एक से)। वर्तमान में, हमारे देश को आधिकारिक तौर पर अपराधियों के केवल उंगलियों के निशान प्राप्त करने और संग्रहीत करने का अधिकार है। यदि आवश्यक हो, तो अन्य नागरिकों से उंगलियों के निशान प्राप्त किए जा सकते हैं।

इसी तरह की पहचान का अध्ययन न केवल उंगलियों के पैटर्न की छवियों द्वारा किया जा सकता है, बल्कि हथेलियों और पैरों के निशान से भी किया जा सकता है। कुछ गर्म देशों में, अपराधियों को पंजीकृत करने के लिए पैरों के निशान का उपयोग किया जाता है, क्योंकि वे अक्सर घटनाओं के स्थल पर पाए जाते हैं। और संयुक्त राज्य अमेरिका में, उदाहरण के लिए, संभावित आगे की पहचान के लिए शिशुओं से पैपिलरी पैर पैटर्न के प्रिंट प्राप्त किए जाते हैं।

आनुवंशिक इंजीनियरिंग के विकास ने डीएनए अनुक्रमों के डिजाइन के लिए एक मौलिक रूप से नया आधार बनाया है जिसकी शोधकर्ताओं को आवश्यकता है। प्रायोगिक जीव विज्ञान में प्रगति ने ऐसे कृत्रिम रूप से बनाए गए जीन को अंडे या शुक्राणु के केंद्रक में पेश करने के तरीकों का निर्माण किया है। नतीजतन, ट्रांसजेनिक जानवरों को प्राप्त करना संभव हो गया, अर्थात। अपने शरीर में विदेशी जीन ले जाने वाले जानवर। ट्रांसजेनिक जानवरों के सफल निर्माण के पहले उदाहरणों में से एक चूहों का उत्पादन था जिसमें चूहे के विकास हार्मोन को जीनोम में डाला गया था।

इनमें से कुछ ट्रांसजेनिक चूहे तेजी से बढ़े और नियंत्रण वाले जानवरों की तुलना में काफी बड़े आकार तक पहुंच गए। परिवर्तित आनुवंशिक कोड वाले दुनिया के पहले बंदर का जन्म अमेरिका में हुआ था। एंडी नाम के एक नर का जन्म उसकी मां के अंडे में जेलिफ़िश जीन डालने के बाद हुआ था। प्रयोग रीसस बंदर के साथ किया गया था, जो अब तक आनुवंशिक संशोधन प्रयोगों के अधीन किसी भी अन्य जानवरों की तुलना में मनुष्यों के लिए अपनी जैविक विशेषताओं के बहुत करीब है। वैज्ञानिकों का कहना है कि इस पद्धति के प्रयोग से उन्हें विभिन्न बीमारियों के इलाज के नए तरीके विकसित करने में मदद मिलेगी। हालांकि, बीबीसी के अनुसार, प्रयोग ने पहले ही पशु कल्याण संगठनों की आलोचना की है, जिन्हें डर है कि अनुसंधान प्रयोगशालाओं में कई प्राइमेट की पीड़ा को जन्म देगा।

फिर एक इंसान और एक सुअर का हाइब्रिड बनाने की कोशिश की गई। एक सुअर के अंडे के नाभिक में एक मानव कोशिका के नाभिक के आरोपण के परिणामस्वरूप, जो पहले जानवर की आनुवंशिक सामग्री से मुक्त हो गया था, एक भ्रूण प्राप्त किया गया था जो 32 दिनों तक जीवित रहा जब तक कि वैज्ञानिकों ने इसे नष्ट करने का फैसला नहीं किया।

वर्तमान में, ट्रांसजेनिक जानवरों में रुचि बहुत अधिक है। इसके लिए दो कारण हैं। सबसे पहले, मेजबान जीव के जीनोम में एक विदेशी जीन के काम का अध्ययन करने के लिए पर्याप्त अवसर हैं, जो एक या दूसरे गुणसूत्र में इसके सम्मिलन के स्थान के साथ-साथ जीन के नियामक क्षेत्र की संरचना पर निर्भर करता है। दूसरा, ट्रांसजेनिक फार्म जानवर भविष्य में व्यावहारिक रुचि के हो सकते हैं।

क्लोनिंग

"क्लोन" शब्द ग्रीक शब्द "क्लोन" से आया है, जिसका अर्थ है - टहनी, टहनी, डंठल, और मुख्य रूप से वानस्पतिक प्रसार को संदर्भित करता है। कृषि में, विशेष रूप से बागवानी में, कटिंग, कलियों या कंदों द्वारा पौधों की क्लोनिंग को 4 हजार से अधिक वर्षों से जाना जाता है। वानस्पतिक प्रसार और क्लोनिंग के दौरान, जीनों को संतानों में वितरित नहीं किया जाता है, जैसा कि यौन प्रजनन के मामले में होता है, लेकिन कई पीढ़ियों तक पूरी तरह से संरक्षित रहता है। हालांकि, जानवरों में एक बाधा है। जैसे-जैसे उनकी कोशिकाएँ बढ़ती हैं, कोशिका विशेषज्ञता - विभेदीकरण - के दौरान वे नाभिक में निहित सभी आनुवंशिक सूचनाओं को लागू करने की क्षमता खो देती हैं।

कशेरुकी भ्रूणों के क्लोनिंग की संभावना पहली बार 1950 के दशक की शुरुआत में उभयचरों पर किए गए प्रयोगों में दिखाई गई थी। उनके साथ किए गए प्रयोगों से पता चला है कि सीरियल न्यूक्लियर ट्रांसप्लांट और इन विट्रो सेल की खेती इस क्षमता को कुछ हद तक बढ़ा देती है। पहले से ही 90 के दशक की शुरुआत में, स्तनधारी भ्रूण कोशिकाओं के क्लोनिंग की समस्या भी हल हो गई थी। बड़े घरेलू जानवरों, गायों या भेड़ के पुनर्निर्मित अंडों को पहले इन विट्रो में नहीं, बल्कि विवो में - भेड़ के एक लिगेटेड डिंबवाहिनी में, एक मध्यवर्ती (प्रथम) प्राप्तकर्ता के रूप में सुसंस्कृत किया जाता है। फिर उन्हें वहां से धोया जाता है और अंतिम (दूसरे) प्राप्तकर्ता के गर्भाशय में प्रत्यारोपित किया जाता है - क्रमशः एक गाय या एक भेड़, जहां उनका विकास बच्चे के जन्म तक होता है।

पहली बार, एक वयस्क भेड़ की स्तन ग्रंथि कोशिका से दाता नाभिक के उपयोग के परिणामस्वरूप एक क्लोन जानवर (डॉली नाम की भेड़) दिखाई दिया। इस पहले सफल प्रयोग में एक महत्वपूर्ण खामी है - बहुत कम लाइव हैच दर (0.36%)। हालांकि, वह पूर्ण क्लोनिंग, (या एक वयस्क की एक प्रति प्राप्त करने) की संभावना को साबित करता है। केवल तकनीकी और नैतिक मुद्दों को हल करना बाकी है।

मानव क्लोनिंग का मुद्दा बहुत अधिक तीव्र है। यह ज्ञात है कि आंतरिक अंगों की संरचना में सूअर मनुष्यों के सबसे करीब हैं। मार्च 2000 में, पीपीएल थेरेप्यूटिक्स ने घोषणा की कि उनकी शोध सुविधा में पांच क्लोन पिगलेट पैदा हुए थे। भेड़ या गायों की क्लोनिंग की तुलना में सुअर का क्लोनिंग अधिक जटिल है, क्योंकि एक गर्भावस्था का समर्थन करने के लिए कई स्वस्थ भ्रूणों की आवश्यकता होती है। सुअर के अंग मानव आकार के लिए सबसे उपयुक्त होते हैं। सूअर आसानी से प्रजनन करते हैं और अपनी सरलता के लिए जाने जाते हैं। लेकिन सबसे बड़ी समस्या एक पशु अंग की अस्वीकृति है, जिसे मानव शरीर अपने लिए नहीं लेता है।

यह इस दिशा में है कि वैज्ञानिकों के आगे के शोध विकसित होंगे। वैज्ञानिक इस समस्या को हल करने के संभावित तरीकों में से एक को आनुवंशिक रूप से जानवर के अंगों को "मुखौटा" करने के लिए देखते हैं, ताकि मानव शरीर उन्हें विदेशी के रूप में पहचान न सके। शोध के लिए एक अन्य विषय एक सुअर के अंगों को आनुवंशिक रूप से "मानवीकरण" करने का प्रयास है ताकि अस्वीकृति के जोखिम को काफी कम किया जा सके। इसके लिए मानव जीन को क्लोन किए गए सूअरों के गुणसूत्रों में शामिल करने का प्रस्ताव है। अन्य संस्थान भी इसी कार्य में लगे हैं, लेकिन क्लोनिंग के उपयोग के बिना। उदाहरण के लिए, कैम्ब्रिज में स्थित इमुट्रान, सूअरों के एक पूरे झुंड का उत्पादन करने में सक्षम था, जिसमें पहले से ही उनके आनुवंशिक मेकअप में विदेशी ऊतक की अस्वीकृति के लिए जिम्मेदार प्रमुख विशेषताओं में से एक की कमी थी। एक बार नर और मादा जोड़ी प्राप्त हो जाने के बाद, वे अंगों के साथ "आनुवंशिक रूप से शुद्ध संतान" पैदा करने के लिए तैयार होंगे जिनका उपयोग प्रत्यारोपण के लिए किया जा सकता है।

अमरता की ओर एक और कदम डीएनए का कृत्रिम संशोधन है। जून 2000 में, यह बताया गया कि स्कॉटिश कंपनी पीपीएल थेरेप्यूटिक्स के वैज्ञानिक, जो पहले से ही अपनी भेड़ डॉली के लिए प्रसिद्ध हैं, परिवर्तित डीएनए के साथ भेड़ के सफल क्लोन प्राप्त करने में कामयाब रहे। स्कॉटिश वैज्ञानिक क्लोनिंग करने में सक्षम थे, जिसमें क्लोन की आनुवंशिक सामग्री को बेहतर के लिए "ट्वीक" किया गया था।

मानव क्लोनिंग पर प्रतिबंध को रोकने के लिए पहले से ही एक वैध तरीका है, जिसे मानव का "चिकित्सीय" क्लोनिंग कहा जाता है। हम प्रारंभिक भ्रूण के निर्माण के बारे में बात कर रहे हैं - विशिष्ट व्यक्तियों के लिए एक प्रकार का दाता ऊतक बैंक।

इसके लिए, स्टेम सेल का उपयोग किया जाता है (सरलीकृत - प्रारंभिक मानव भ्रूण की कोशिकाएं)। स्टेम सेल की वृद्धि क्षमता बस शानदार है - बस याद रखें कि एक नवजात व्यक्ति का एक ट्रिलियन-सेल जीव केवल 9 महीनों में एक एकल कोशिका से बनता है। लेकिन विभेदन क्षमता और भी प्रभावशाली है - एक ही स्टेम सेल को किसी भी मानव कोशिका में परिवर्तित किया जा सकता है, चाहे वह मस्तिष्क न्यूरॉन हो, यकृत कोशिका हो या कार्डियक मायोसाइट हो। "वयस्क" कोशिकाएं इस तरह के परिवर्तन में सक्षम नहीं हैं।

लेकिन इन कोशिकाओं की एक अनूठी संपत्ति उन्हें वास्तव में मानवता की आशा बनाती है - उन्हें पहले से ही विभेदित कोशिकाओं से मिलकर प्रत्यारोपित पूरे अंगों की तुलना में बहुत कमजोर खारिज कर दिया जाता है। इसका मतलब यह है कि, सिद्धांत रूप में, प्रयोगशाला स्थितियों में विभिन्न प्रकार की कोशिकाओं (हृदय, तंत्रिका, यकृत, प्रतिरक्षा, आदि) के अग्रदूतों को विकसित करना संभव है, और फिर उन्हें दाता अंगों के बजाय गंभीर रूप से बीमार लोगों में प्रत्यारोपित करना संभव है।

वंशानुगत रोगों का उपचार और रोकथाम

वंशानुगत रोगों में चिकित्सा आनुवंशिकी की बढ़ती रुचि को इस तथ्य से समझाया गया है कि, कई मामलों में, विकास के जैव रासायनिक तंत्र का ज्ञान रोगी की पीड़ा को कम करना संभव बनाता है। रोगी को एंजाइमों के साथ इंजेक्शन लगाया जाता है जो शरीर में संश्लेषित नहीं होते हैं।

तो, उदाहरण के लिए, एक बीमारी मधुमेहअग्न्याशय द्वारा हार्मोन इंसुलिन के शरीर में अपर्याप्त (या पूर्ण अनुपस्थिति) उत्पादन के कारण रक्त में शर्करा की एकाग्रता में वृद्धि की विशेषता है। यह रोग एक पुनरावर्ती जीन के कारण होता है। 19वीं सदी में वापस। यह रोग लगभग अनिवार्य रूप से रोगी की मृत्यु का कारण बना। कुछ पालतू जानवरों के अग्न्याशय से इंसुलिन प्राप्त करने से कई लोगों की जान बच गई है। आनुवंशिक इंजीनियरिंग के आधुनिक तरीकों ने मानव इंसुलिन के बिल्कुल समान, उच्च गुणवत्ता का इंसुलिन प्राप्त करना संभव बना दिया है, प्रत्येक रोगी को इंसुलिन प्रदान करने के लिए पर्याप्त पैमाने पर और बहुत कम कीमत पर।

सैकड़ों रोग अब ज्ञात हैं जिनमें जैव रासायनिक विकारों के तंत्र का पर्याप्त विस्तार से अध्ययन किया गया है। कुछ मामलों में, आधुनिक माइक्रोएनालिसिस विधियों से व्यक्तिगत कोशिकाओं में भी ऐसे जैव रासायनिक विकारों का पता लगाना संभव हो जाता है, और यह बदले में, एमनियोटिक द्रव में अलग-अलग कोशिकाओं द्वारा एक अजन्मे बच्चे में ऐसी बीमारियों की उपस्थिति का निदान करना संभव बनाता है।

विभिन्न वंशानुगत रोगों से संबंधित कई चिकित्सा मुद्दों को हल करने के लिए आनुवंशिकी बहुत महत्वपूर्ण है। तंत्रिका प्रणाली(मिर्गी, सिज़ोफ्रेनिया), अंतःस्रावी तंत्र (क्रेटिनिज्म), रक्त (हीमोफिलिया, कुछ एनीमिया), साथ ही मानव संरचना में कई गंभीर दोषों का अस्तित्व: छोटी उंगलियां, मांसपेशी शोष और अन्य। नवीनतम साइटोलॉजिकल तरीकों की मदद से, विशेष रूप से साइटोजेनेटिक, वे विभिन्न प्रकार के रोगों के आनुवंशिक कारणों का व्यापक अध्ययन करते हैं, जिसके कारण चिकित्सा की एक नई शाखा है - चिकित्सा साइटोजेनेटिक्स।

कोशिका पर उत्परिवर्तजनों के प्रभाव के अध्ययन से संबंधित आनुवंशिकी के खंड (जैसे विकिरण आनुवंशिकी) सीधे निवारक दवा से संबंधित हैं। सूक्ष्मजीवों और आनुवंशिक इंजीनियरिंग के आनुवंशिकी के विकास के साथ आनुवंशिकी ने दवा उद्योग में एक विशेष भूमिका निभानी शुरू की।

मानव आनुवंशिकी का ज्ञान हमें वंशानुगत बीमारियों से पीड़ित बच्चों के जन्म की संभावना का अनुमान लगाने की अनुमति देता है, जब एक या दोनों पति-पत्नी बीमार हों या माता-पिता दोनों स्वस्थ हों, लेकिन वंशानुगत बीमारी पति-पत्नी के पूर्वजों में पाई गई थी।

यदि 19वीं शताब्दी ने भौतिक विज्ञान के युग के रूप में विश्व सभ्यता के इतिहास में सही प्रवेश किया, तो 20वीं शताब्दी मैं, जिसमें हम रहने के लिए खुश थे, सभी संभावना में, जीव विज्ञान की सदी की जगह के लिए तैयार किया गया था, और शायद आनुवंशिकी।

20वीं सदी के मध्य और दूसरी छमाही में आवृत्ति में उल्लेखनीय कमी और यहां तक ​​कि कई संक्रामक रोगों का पूर्ण उन्मूलन, शिशु मृत्यु दर में कमी और जीवन प्रत्याशा में वृद्धि के रूप में चिह्नित किया गया था। दुनिया के विकसित देशों में, स्वास्थ्य सेवाओं का ध्यान पुरानी मानव विकृति, हृदय प्रणाली के रोगों और ऑन्कोलॉजिकल रोगों के खिलाफ लड़ाई में स्थानांतरित कर दिया गया है।

यह स्पष्ट हो गया कि चिकित्सा विज्ञान और अभ्यास के क्षेत्र में प्रगति सामान्य और चिकित्सा आनुवंशिकी, जैव प्रौद्योगिकी के विकास से निकटता से संबंधित है। आनुवंशिकी की अद्भुत उपलब्धियों ने शरीर की आनुवंशिक संरचनाओं और विरासत के ज्ञान के आणविक स्तर तक पहुंचना, कई गंभीर मानव रोगों के सार को प्रकट करना और जीन थेरेपी के करीब आना संभव बना दिया।

क्लिनिकल जेनेटिक्स विकसित किया गया है - आधुनिक चिकित्सा के सबसे महत्वपूर्ण क्षेत्रों में से एक, जो वास्तविक निवारक मूल्य प्राप्त कर रहा है। यह पता चला है कि कई पुराने मानव रोग एक आनुवंशिक भार की अभिव्यक्ति हैं, उनके विकास के जोखिम का अनुमान बच्चे के जन्म से बहुत पहले लगाया जा सकता है, और इस भार के दबाव को कम करने के लिए व्यावहारिक संभावनाएं पहले ही प्रकट हो चुकी हैं।

फरवरी 2001 में, दुनिया में दो सबसे आधिकारिक वैज्ञानिक पत्रिकाओं "नेचर" और "साइंस" ने मानव जीनोम को समझने वाले दो वैज्ञानिक समूहों की रिपोर्ट प्रकाशित की। 12 फरवरी, 2001 की पत्रिका "नेचर" मानव जीनोम की संरचना पर विस्तृत डेटा प्रदान करती है, जिसे फ्रांसिस कॉलिन्स के नेतृत्व में एक अंतरराष्ट्रीय संघ द्वारा प्राप्त किया गया था, जिसमें इंग्लैंड, जर्मनी, चीन, अमेरिका, फ्रांस और जापान के वैज्ञानिकों ने रूपरेखा में काम किया था। सरकारी धन को आकर्षित करने के साथ अंतर्राष्ट्रीय कार्यक्रम "मानव जीनोम" का। इस समूह ने डीएनए, आसानी से पहचाने जाने योग्य क्षेत्रों में विशेष मार्करों की पहचान की, और उनसे मानव जीनोम के न्यूक्लियोटाइड अनुक्रमों को निर्धारित किया। 16 फरवरी, 2001 को जर्नल साइंस में, क्रेग वेंटर के नेतृत्व में निजी फर्म सेलेरा जीनोमिक्स के वैज्ञानिकों ने एक अलग शोध रणनीति का उपयोग करके प्राप्त मानव जीनोम को डीकोड करने के परिणामों को प्रकाशित किया, जो न्यूक्लियोटाइड बेस अनुक्रमों के विश्लेषण पर आधारित है। मानव डीएनए के छोटे खंड। इस प्रकार, मानव जीनोम को डिकोड करते समय, दो वैज्ञानिक दृष्टिकोणों का उपयोग किया गया था, जिनमें से प्रत्येक के अपने फायदे और नुकसान हैं। यह ध्यान रखना महत्वपूर्ण है कि निकटता से मेल खाने वाले परिणाम प्राप्त हुए, जो परस्पर एक दूसरे के पूरक हैं और उनकी विश्वसनीयता की गवाही देते हैं। मानव जीनोम के संबंध में डीएनए अनुक्रमों के अध्ययन की सटीकता का मुद्दा विशेष रूप से महत्वपूर्ण है। हमारे जीनोम में बड़ी संख्या में न्यूक्लियोटाइड दोहराव होते हैं। उनके अलावा, गुणसूत्रों में टेलोमेरेस, सेंट्रोमियर और हेटरोक्रोमैटिन क्षेत्र होते हैं, जहां अनुक्रमण कठिन होता है और उन्हें अभी भी अनुसंधान से बाहर रखा जाता है। मानव जीनोम के डिकोडिंग पर प्रकाशित सामग्री के प्रारंभिक विश्लेषण से कई विशेषताओं का पता चलता है। कुछ साल पहले वैज्ञानिकों ने 80-100,000 जीनों के मूल्यों का नामकरण करते हुए, मनुष्यों में जीनों की संख्या काफी कम निकली। जर्नल "नेचर" में प्रकाशित आंकड़ों के मुताबिक, इंसानों में करीब 32,000 जीन होते हैं, जबकि फ्रूट फ्लाई के जीनोम में 13,000, नेमाटोड राउंडवॉर्म में 19,100 और अरबिडोप्सिस प्लांट में 25,000 जीन होते हैं। इन मूल्यों की तुलना करते समय, यह ध्यान में रखा जाना चाहिए कि मानव जीन की गणना की गई संख्या कंप्यूटर जीनोमिक्स विधियों द्वारा प्राप्त की गई थी, और सभी जीनों में अंतिम उत्पाद नहीं होते हैं। इसके अलावा, "एक जीन - कई प्रोटीन" का सिद्धांत मानव जीनोम में संचालित होता है, यानी कई जीन संबंधित लेकिन महत्वपूर्ण रूप से अलग प्रोटीन के परिवार को एन्कोड करते हैं। विभिन्न रासायनिक समूहों - एसिटाइल, ग्लाइकोसिल, मिथाइल, फॉस्फेट, और अन्य के कारण प्रोटीन के पोस्ट-ट्रांसलेशनल संशोधन की प्रक्रिया को भी ध्यान में रखा जाना चाहिए। चूंकि प्रोटीन अणु में ऐसे कई समूह होते हैं, इसलिए विविधता लगभग असीमित हो सकती है। मानव जीनोम की एक अन्य विशेषता विभिन्न वायरस और बैक्टीरिया के जीन की उपस्थिति है, जो धीरे-धीरे मनुष्य के बहु-मिलियन-डॉलर के विकास की प्रक्रिया में जमा हो जाती है। शिक्षाविद एल.एल. की आलंकारिक अभिव्यक्ति के अनुसार। किसेलेवा, "... मानव जीनोम एक आणविक कब्रिस्तान है जहां वायरल और जीवाणु जीन आराम करते हैं, उनमें से अधिकतर चुप हैं और कार्य नहीं करते हैं।"

कृषि में एप्लाइड बायोटेक्नोलॉजी के कार्यान्वयन के लिए अंतर्राष्ट्रीय सेवा के हालिया अनुमानों के मुताबिक, खेती वाले "आनुवंशिक" क्षेत्र और जीन अनाज उत्पादों का उत्पादन हर साल 25-30% बढ़ रहा है।

लेकिन अब तक, यूरोपीय संघ के सदस्य देशों ने कृषि और खाद्य उद्योग में आनुवंशिक प्रौद्योगिकियों की संभावनाओं पर निर्णय नहीं लिया है। और प्रलोभन महान है: फ्रांसीसी सूक्ष्म जीवविज्ञानी जीन-पॉल प्रुनियर के अनुसार, "अणुओं में हेरफेर करके और कृत्रिम रूप से उगाए जाने सहित दूसरे की कोशिकाओं के साथ एक पौधे को टीका लगाने से, आप विभिन्न प्रकार के फल, अनाज और जड़ फसल प्राप्त कर सकते हैं। इसके अलावा, अधिक उपज देने वाला, रोग, कीट, पानी की कमी और प्रकाश या सूखे से लगभग प्रतिरक्षित।"
उदाहरण के लिए, फ्रांस में, वर्तमान में जीन मक्का से लगभग 50 प्रकार के आनुवंशिक उत्पाद और आनुवंशिक अनाज से 10 प्रकार के उत्पादों का उपभोग किया जाता है। इसके अलावा, बाद वाले पहले से ही पारंपरिक रेपसीड, कपास, मक्का, सोयाबीन, चारा घास और यहां तक ​​​​कि अंगूर के बागों के साथ-साथ फ्रांसीसी विदेशी क्षेत्रों में भी विस्थापित होने लगे हैं।

डीएनए डायग्नोस्टिक्स द्वारा पितृत्व का निर्धारण

डीएनए मानव वंशानुगत जानकारी का वाहक है। प्रत्येक व्यक्ति में, यह 46 युग्मित गुणसूत्रों में स्थित होता है। एक व्यक्ति को 23 गुणसूत्र अपनी माँ से प्राप्त होते हैं, शेष 23 अपने पिता से। प्रत्येक जोड़े को अंतर्राष्ट्रीय वर्गीकरण के अनुसार क्रमांकित किया जाता है, जबकि गुणसूत्रों के जोड़े के बीच अंतर को माइक्रोस्कोप का उपयोग करके नेत्रहीन रूप से पहचाना जाता है; लिंग गुणसूत्र X और Y को छोड़कर प्रत्येक जोड़े के गुणसूत्रों को समान माना जाता है।

हालांकि, आधुनिक आणविक आनुवंशिक तरीके प्रत्येक गुणसूत्र जोड़े को अलग-अलग करना संभव बनाते हैं। यह डीएनए स्तर पर पितृत्व के निर्धारण की अनुमति देता है।

पितृत्व की स्थापना करते समय, कुछ युग्मित गुणसूत्रों के डीएनए में व्यक्तिगत अंतर की जांच की जाती है। सबसे पहले यह पता लगाया जाता है कि बच्चे को मां से किस जोड़े में से कौन सा गुणसूत्र मिला है, फिर शेष गुणसूत्र की तुलना कथित पिता के गुणसूत्रों से की जाती है।

आधुनिक आनुवंशिकी की अन्य संभावनाएं

तिथि करने के लिए, जीनों की एक विस्तृत श्रृंखला की पहचान की गई है, जिनमें से प्रतिकूल वेरिएंट, इसके रोगजनन अंतर्निहित एंडोथेलियल डिसफंक्शन के विकास के लिए वर्तमान में ज्ञात संभावित मार्गों के आधार पर, जेस्टोसिस की शुरुआत में मध्यस्थता कर सकते हैं। जेस्टोसिस के आनुवंशिक घटक में न केवल मातृ, बल्कि भ्रूण आनुवंशिक बहुरूपता भी शामिल है और यह जेस्टोसिस के विकास को प्रभावित करने वाले सभी कारकों का 50% तक हो सकता है; सबसे पहले, ये मुख्य हिस्टोकोम्पैटिबिलिटी कॉम्प्लेक्स के जीन, साइटोकिन्स के जीन और वृद्धि कारक, एंडोथेलियम द्वारा संश्लेषित वासोएक्टिव पदार्थों के जीन, हेमोस्टेसिस सिस्टम के जीन, संवहनी स्वर के जीन और एंटीऑक्सिडेंट सिस्टम के जीन हैं।

आज, वैज्ञानिक मानते हैं कि लगभग सभी रोग वंशानुगत कारकों द्वारा निर्धारित होते हैं जो कुछ पर्यावरणीय परिस्थितियों में खुद को प्रकट करते हैं। हम किसी व्यक्ति को एक निश्चित बीमारी के लिए एक जीन के एक प्रकार (अनुकूल या प्रतिकूल) के बारे में जानकारी देते हैं। यह समझना महत्वपूर्ण है कि आनुवंशिक पासपोर्ट रोग की शुरुआत की संभावना का अनुमान लगाने में मदद करता है, न कि इसकी एक सौ प्रतिशत घटना। आनुवंशिक प्रवृत्ति के बारे में जानकर, आप अपनी जीवन शैली को इस तरह से समायोजित कर सकते हैं जिससे रोग विकसित होने की संभावना कम हो सके।

पेशेवर एथलीटों के लिए उच्च एथलेटिक प्रदर्शन के लिए जिम्मेदार जीन का अध्ययन बहुत महत्वपूर्ण है। हमारी प्रयोगशाला में, एथलीटों का डीएनए प्रमाणन 20 मुख्य जीनों के एक कॉम्प्लेक्स का उपयोग करके किया जाता है, जो मस्कुलोस्केलेटल सिस्टम की स्थिति, धीरज, गति, शक्ति, हाइपोक्सिया के अनुकूलन और शारीरिक परिश्रम से उबरने की क्षमता पर महत्वपूर्ण प्रभाव डालते हैं। अध्ययन, उदाहरण के लिए, बेलारूसी ओलंपिक बायथलॉन टीम में हाइपोक्सिया (ऑक्सीजन भुखमरी) की प्रवृत्ति, हमने कुछ में बहुत वांछनीय जीन की पहचान नहीं की, जिससे प्रशिक्षण प्रक्रिया को सही करना, भार का अनुकूलन करना संभव हो गया।

रुमेटोलॉजी संस्थान में, पिछले 25 वर्षों में वंशावली, जुड़वां, जनसंख्या आनुवंशिक, इम्युनोजेनेटिक और आणविक आनुवंशिक अनुसंधान विधियों का उपयोग करके गठिया रोगों के लिए वंशानुगत प्रवृत्ति की संरचना का व्यवस्थित अध्ययन किया गया है।

किए गए अध्ययनों के साथ-साथ विदेशी लेखकों के कार्यों से पता चला है कि आमवाती रोगों के निर्धारण में आनुवंशिक कारकों का योगदान पर्यावरणीय कारकों के योगदान पर हावी है। यह "रिवर्स जेनेटिक्स" की पद्धति का उपयोग करके संधि रोगों के लिए संवेदनशीलता के जीन की खोज के लिए संभावनाओं को खोलता है। पहले चरण में संवेदनशीलता जीन की खोज के लिए लागू "रिवर्स जेनेटिक्स" रणनीति का तात्पर्य आनुवंशिक मार्करों के साथ लिंकेज विश्लेषण का उपयोग करके एक विशिष्ट गुणसूत्र (यानी मैपिंग) की एक विशिष्ट साइट पर उनके स्थानीयकरण का है, जिसका गुणसूत्र स्थानीयकरण पहले से ही ज्ञात है। लिंकेज विश्लेषण परिवारों में एक बीमारी और आनुवंशिक मार्करों के संयुक्त या स्वतंत्र वंशानुक्रम का परीक्षण है। रोग संवेदनशीलता जीन और आनुवंशिक मार्कर जीन गुणसूत्र पर जितने करीब स्थित होते हैं, उतनी ही बार वे वंशावली में एक साथ विरासत में मिलते हैं, जिससे उनके बीच पुनर्संयोजन आवृत्ति संकेतकों का उपयोग करके संवेदनशीलता जीन के गुणसूत्र स्थानीयकरण को निर्धारित करना संभव हो जाता है। लिंकेज का एक मात्रात्मक संकेतक सर्वेक्षण किए गए परिवार में इसकी उपस्थिति के लिए और इसके खिलाफ बाधाओं के अनुपात का लघुगणक है - एलओडी स्कोर। परिवारों के नमूने के लिए एलओडी स्कोर का कुल मूल्य, +3.0 या अधिक के बराबर (जो पी = 0.001 या उससे कम की संभावना से मेल खाता है), लिंकेज की उपस्थिति को इंगित करता है, जबकि -2.0 या उससे कम का मान इसकी अनुपस्थिति को इंगित करता है।

लिंकेज विश्लेषण का उपयोग करके संवेदनशीलता जीन की पहचान करने के लिए मूल रूप से दो दृष्टिकोण हैं:

ए) उम्मीदवार जीन को मुख्य जीन की भूमिका के लिए चुना जाता है और सूचनात्मक परिवारों में उनके बहुरूपता की जांच एलओडी स्कोर की बाद की गणना के साथ की जाती है, और इस संकेतक का नकारात्मक मूल्य (-2.0 या उससे कम) उम्मीदवार को स्पष्ट रूप से बाहर करना संभव बनाता है। मुख्य जीन की भूमिका के लिए उम्मीदवारों से जीन;

बी) बहुरूपी, पर्याप्त रूप से सूचनात्मक (हेटेरोज़ायोसिटी के उच्च स्तर के साथ) डीएनए मार्कर (प्रति गुणसूत्र 15 या अधिक से) का चयन किया जाता है, परिवारों का परीक्षण रोग और उपयोग किए गए सभी मार्करों के बीच संबंध के बाद के विश्लेषण के साथ किया जाता है। इस तरह के विश्लेषण के परिणामस्वरूप प्राप्त एलओडी स्कोर गुणसूत्र खंड को निर्धारित करने में मदद करते हैं जिसमें रोग संवेदनशीलता जीन को स्थानीयकृत किया जा सकता है।

इस प्रकार, "रिवर्स जेनेटिक्स" पद्धति रोग के एटियोपैथोजेनेसिस में उनकी संख्या, कार्य और महत्व के बारे में प्रारंभिक जानकारी के बिना संवेदनशीलता जीन की खोज के अवसर खोलती है।

उपरोक्त कार्यप्रणाली के ढांचे के भीतर पिछले सालकई आमवाती रोगों के प्रति संवेदनशीलता वाले जीनों की व्यापक खोज की गई। इस प्रकार, शिओज़ावा एट अल। (1997) रूमेटोइड गठिया के बार-बार मामलों वाले परिवारों पर, इस उद्देश्य के लिए 358 पॉलीमॉर्फिक डीएनए मार्करों का उपयोग करके सभी गुणसूत्रों की जांच की गई। इस काम के परिणामस्वरूप, लिंकेज विश्लेषण की विधि ने एक्स गुणसूत्र पर दो साइटों की पहचान की जो रूमेटोइड गठिया के प्रति संवेदनशीलता के लिए जीन की खोज का वादा कर रहे हैं, जिसमें ट्यूमर नेक्रोसिस फैक्टर रिसेप्टर जीन और लिगैंड सीडी 40 जीन स्थानीयकृत हैं, जो , लेखकों के अनुसार, पीए के लिए संवेदनशीलता के लिए उम्मीदवार जीन हैं। एफ कॉर्नेलिस एट अल। (1997), एक समान पद्धति का उपयोग करते हुए, दो महत्वपूर्ण गुणसूत्र क्षेत्रों की पहचान की, जिनमें से मार्कर रूमेटोइड गठिया से जुड़े हुए हैं और इसमें रोग की संवेदनशीलता के लिए जीन शामिल हो सकते हैं। इन क्षेत्रों में से एक एक्स गुणसूत्र पर स्थित है (स्थानीयकरण जापानी लेखकों के डेटा से मेल खाता है), जबकि दूसरा गुणसूत्र 3 के उसी खंड में स्थित है, जहां आईडीडीएम 9 जीन, जो जीन में से एक है जो इंसुलिन की संवेदनशीलता निर्धारित करता है -निर्भर मधुमेह, भी स्थित है। लेखकों के अनुसार, रोग के निर्धारण में इस जीन का योगदान लगभग 27% है।

आधुनिक रूसियों का आनुवंशिकी क्या है? इसे लेकर दुनिया भर के वैज्ञानिकों के मन में सवाल नहीं उठते। रूसियों को स्लाव मानने की प्रथा है, इसलिए, सबसे पहले, हम स्लाव की आनुवंशिक विशेषताओं पर ठीक से विचार करेंगे। हालांकि, विषय की इस तरह की सीमा भी अनुसंधान के लिए बहुत अधिक गुंजाइश छोड़ती है - स्लाव की कई शाखाएं हैं, और यह निर्धारित करने के लिए बहुत ही दृष्टिकोण है कि स्लाव द्वारा वास्तव में कौन समझा जाता है।

हम किसके बारे में बात कर रहे हैं?

आमतौर पर, रूसियों के आनुवंशिकी का अध्ययन, मुख्य रूप से स्लाव, यह निर्धारित करने के प्रयास से शुरू होता है कि यह किस प्रकार के लोगों का समूह है। यदि आप भाषाओं में विशेषज्ञता वाले वैज्ञानिक से पूछें, तो वह बिना किसी हिचकिचाहट के जवाब देगा कि कई भाषा समूह हैं, और उनमें से एक स्लाव है। नतीजतन, लंबे समय तक संचार के लिए इस समूह की भाषाओं का उपयोग करने वाले सभी लोगों को स्लाव कहा जा सकता है। उनके लिए ऐसी भाषा मूल है।

स्लाव की पहचान करने में कुछ कठिनाई, जिसका अर्थ है कि रूसी आनुवंशिकी के आधुनिक अध्ययन के लिए, संचार के लिए एक ही भाषा का उपयोग करने वाले लोगों की समानता से बनाया गया है। यह न केवल मानवशास्त्रीय विशेषताओं के बारे में है, बल्कि संस्कृति की ख़ासियत के बारे में भी है। यह आपको भाषाई शब्द का विस्तार करने और स्लाव के बीच समुदायों की थोड़ी अधिक विविधता को वर्गीकृत करने की अनुमति देता है।

पृथक्करण और एकीकरण

कुछ सामान्य लोग सोचते हैं कि रूसियों के पास खराब आनुवंशिकी है। इस स्थिति को कई कारणों से समझाया गया है - ऐतिहासिक पूर्व शर्त से लेकर बुरी आदतों तक जो लंबे समय से समाज में जड़ें जमा चुकी हैं। वैज्ञानिक इस स्टीरियोटाइप का समर्थन नहीं करते हैं। स्लाव भाषा बोलने वाली राष्ट्रीयताओं और आस-पास रहने वाले सभी समुदायों का घनिष्ठ आनुवंशिक संबंध है। विशेष रूप से, यह इस कारण से है कि बाल्टो-स्लाव आबादी को सुरक्षित रूप से समग्र रूप से माना जा सकता है। हालांकि आम आदमी के लिए बाल्ट्स और स्लाव एक-दूसरे से दूर लगते हैं, आनुवंशिक अध्ययन लोगों की निकटता की पुष्टि करते हैं।

भाषाई अध्ययनों के आधार पर, स्लाव और बाल्ट्स भी एक-दूसरे के सबसे करीब हैं, जो हमें संबंधित बाल्टो-स्लाविक समूह को बाहर करने की अनुमति देता है। भौगोलिक विशेषता हमें यह कहने की अनुमति देती है कि रूसी व्यक्ति के आनुवंशिकी में बाल्ट्स के साथ बहुत कुछ है। इसी समय, यह ध्यान दिया जाता है कि पूर्वी और पश्चिमी स्लाव शाखाएं, हालांकि एक-दूसरे के करीब हैं, कई महत्वपूर्ण अंतर हैं जो उन्हें एक-दूसरे के साथ बराबरी करने की अनुमति नहीं देते हैं। एक विशेष मामला दक्षिणी स्लाव शाखाएं हैं, जिनमें से जीन पूल मौलिक रूप से भिन्न है, बल्कि उन लोगों के करीब है जिनके साथ स्लाव शाखा भौगोलिक रूप से निकट है।

यह कैसे घटित हुआ?

आधुनिक आनुवंशिकी में रूसियों की उत्पत्ति का स्पष्टीकरण मुख्य और सबसे जरूरी कार्यों में से एक है। इस तरह के वैज्ञानिक कार्यों में लगे वैज्ञानिक यह निर्धारित करना चाहते हैं कि रूसी लोगों का पैतृक घर क्या था, स्लावों के प्रवास के मार्ग क्या थे, समाज का विकास कैसे हुआ। व्यवहार में, सब कुछ बहुत अधिक जटिल है जितना कि यह आरेख पर लग सकता है। भले ही पूरा जीनोम अनुक्रमित हो, आनुवंशिक अनुसंधान पुरातात्विक और भाषाई प्रश्नों का पूर्ण और व्यापक उत्तर प्रदान नहीं कर सकता है। इस दिशा में नियमित रूप से किए गए शोध के बावजूद, यह अभी तक निर्धारित नहीं किया जा सका है कि स्लाव पुश्तैनी घर क्या है।

रूसियों और टाटारों के साथ-साथ अन्य राष्ट्रीयताओं के आनुवंशिकी में बहुत कुछ समान है। सामान्य तौर पर, स्लाव जीन पूल पूर्व-स्लाव आबादी से प्राप्त तत्वों में काफी समृद्ध है। यह ऐतिहासिक मोड़ और मोड़ के कारण है। नोवगोरोड की ओर से, लोग धीरे-धीरे उत्तर की ओर चले गए और अपनी भाषा, संस्कृति और धर्म को अपने साथ ले गए, धीरे-धीरे उस समुदाय को आत्मसात कर लिया जिससे वे गुजरे। यदि स्थानीय आबादी प्रवासित स्लावों की तुलना में बड़ी थी, तो जीन पूल ने उनकी विशेषताओं को काफी हद तक सटीक रूप से दर्शाया, जबकि स्लाविक हिस्से में काफी कम संकेत थे।

इतिहास और अभ्यास

रूसियों के आनुवंशिकी का पता लगाते हुए, वैज्ञानिकों ने स्थापित किया है कि स्लाव भाषाएंतेजी से फैल गया, जल्द ही यूरोपीय क्षेत्र के लगभग आधे हिस्से को कवर कर लिया। साथ ही, जनसंख्या का आकार इतना बड़ा नहीं था कि इन स्थानों को आबाद कर सके। नतीजतन, वैज्ञानिकों ने सुझाव दिया कि स्लाव जीन पूल में समग्र रूप से कुछ पूर्व-स्लाव घटक की विशेषताएं हैं, जो दक्षिण, उत्तर और पूर्व और पश्चिम के लिए भिन्न हैं। इसी तरह की स्थिति इंडो-यूरोपीय लोगों के साथ विकसित हुई, जो पूरे भारत में और आंशिक रूप से यूरोप में फैल गई। आनुवंशिक रूप से, उनके पास कुछ सामान्य विशेषताएं हैं, और स्पष्टीकरण इस प्रकार पाया गया: इंडो-यूरोपीय यूरोपीय आबादी में आत्मसात हो गए जो मूल रूप से इन भूमि पर रहते थे। पहले से भाषा आई, दूसरी से - जीन पूल।

जैसा कि विशेषज्ञों ने निष्कर्ष निकाला है, वैज्ञानिकों द्वारा रूसियों के आनुवंशिकी के अध्ययन में पता चला आत्मसात, वह नियम है जिसके द्वारा आज मौजूद कई जीन पूल संकलित किए जाते हैं। साथ ही, भाषा मुख्य जातीय चिह्नक बनी हुई है। यह दक्षिण और उत्तर में रहने वाले स्लावों के बीच अंतर का एक अच्छा उदाहरण है - उनके आनुवंशिकी काफी अलग हैं, लेकिन भाषा एक ही है। इसलिए, लोग भी एक हैं, हालांकि उनके दो अलग-अलग स्रोत हैं, समाज के विकास की प्रक्रिया में विलीन हो गए हैं। साथ ही, वे इस तथ्य पर ध्यान आकर्षित करते हैं कि एक नृवंश के गठन के लिए, मानव आत्म-ज्ञान एक महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है, और भाषा इसे प्रभावित करती है।

रिश्तेदार या पड़ोसी?

बहुत से लोग रुचि रखते हैं कि रूसियों और टाटारों के आनुवंशिकी में क्या आम और अलग है। लंबे समय से, यह माना जाता है कि तातार-मंगोल जुए की अवधि का रूसी जीन पूल पर एक मजबूत प्रभाव था, लेकिन अपेक्षाकृत हाल ही में किए गए विशिष्ट अध्ययनों से पता चला है कि प्रचलित स्टीरियोटाइप गलत है। मंगोल जीन पूल का कोई स्पष्ट प्रभाव नहीं है। लेकिन टाटर्स रूसियों के काफी करीब निकले।

वास्तव में, टाटर्स एक यूरोपीय राष्ट्र हैं जिनकी मध्य एशियाई क्षेत्रों में रहने वाले लोगों के साथ न्यूनतम समानता है। यह यूरोपीय लोगों से मतभेदों की खोज को जटिल बनाता है। उसी समय, यह स्थापित किया गया था कि तातार जीन पूल बेलारूसी, पोलिश के करीब है, जिसके साथ ऐतिहासिक रूप से राष्ट्रीयता का रूसियों के साथ इतने करीबी संपर्क नहीं थे। यह हमें रूसियों और टाटर्स के बीच समानता के बारे में बात करने की अनुमति देता है, बिना उनके वर्चस्व की व्याख्या किए।

डीएनए और इतिहास

आनुवंशिकी में उत्तरी रूसी दक्षिणी लोगों से इतने अलग क्यों हैं? पश्चिम और पूर्व एक दूसरे से इतने अलग क्यों हैं? वैज्ञानिकों ने पाया है कि जातीय समूहों की विविधता चल रही सूक्ष्म प्रक्रियाओं से जुड़ी है - आनुवंशिक, केवल लंबे समय के अंतराल का विश्लेषण करते समय ध्यान देने योग्य। आनुवंशिक परिवर्तनों का आकलन करने के लिए, माता से पारित माइटोकॉन्ड्रियल डीएनए और वाई गुणसूत्रों की जांच करना आवश्यक है जो संतान को पिता से प्राप्त होते हैं। फिलहाल, प्रभावशाली सूचना आधार पहले ही बन चुके हैं, जो दर्शाता है कि आणविक संरचना में न्यूक्लियोटाइड किस क्रम में स्थित हैं। यह फ़ाइलोजेनेटिक पेड़ों के निर्माण की अनुमति देता है। लगभग दो दशक पहले, "आणविक नृविज्ञान" नामक एक नए विज्ञान का गठन किया गया था। यह एमटीडीएनए और पुरुष विशिष्ट गुणसूत्रों की जांच करता है और बताता है कि आनुवंशिक जातीय इतिहास क्या है। साल-दर-साल इस क्षेत्र में अनुसंधान अधिक व्यापक होता जा रहा है, उनकी संख्या बढ़ रही है।

रूसियों की सभी विशेषताओं की पहचान करने के लिए, आनुवंशिकीविद् उन प्रक्रियाओं को बहाल करने की कोशिश कर रहे हैं जिनके प्रभाव में जीन पूल का गठन किया गया था। जातीय समूह के स्थान और समय में वितरण का आकलन करना आवश्यक है - इसके आधार पर डीएनए की संरचना में परिवर्तन के बारे में अधिक डेटा एकत्र किया जा सकता है। भौगोलिक परिवर्तनशीलता और डीएनए के अध्ययन ने पहले ही दुनिया के विभिन्न क्षेत्रों के हजारों लोगों से एकत्र किए गए आंकड़ों का विश्लेषण करना संभव बना दिया है। विश्वसनीय होने के लिए उन पर किए गए स्थिर विश्लेषणों के लिए डेटा पर्याप्त मात्रा में हैं। मोनोफैलेटिक समूहों की खोज की, जिसके आधार पर रूसियों के विकास के चरणों को धीरे-धीरे बहाल किया जाता है।

क्रमशः

रूसियों के आनुवंशिकी का अध्ययन करके, वैज्ञानिक पूर्वी, पश्चिमी यूरेशियन क्षेत्रों में रहने वाले लोगों की विशेषता माइटोकॉन्ड्रियल वंशावली की पहचान करने में सक्षम थे। इसी तरह के अध्ययन अमेरिकी, ऑस्ट्रेलियाई और अफ्रीकी जातीय समूहों के संबंध में किए गए हैं। माना जाता है कि यूरेशियन उपसमूह तीन बड़े मैक्रोग्रुप से विकसित हुए हैं जो लगभग 65,000 साल पहले अफ्रीका में उत्पन्न एक एकल एमटीडीएनए समूह से बने थे।

यूरेशियन जीन पूल में एमटीडीएनए के विभाजन का विश्लेषण करते हुए, यह पाया गया कि जातीय विशिष्टता काफी महत्वपूर्ण है, इसलिए, पूर्व और पश्चिम में कार्डिनल अंतर हैं। लेकिन उत्तर में मोनोमाइटोकॉन्ड्रियल रेखाएं मुख्य रूप से पाई जाती हैं। यह विशेष रूप से क्षेत्रीय आबादी में स्पष्ट है। आनुवंशिक अध्ययन यह निर्धारित करना संभव बनाता है कि केवल कोकेशियान एमटीडीएनए या मंगोलियाई जाति से प्राप्त स्थानीय लोगों की विशेषता है। हमारे देश का मुख्य भाग, बदले में, संपर्क का क्षेत्र है, जहां यह लंबे समय तक नस्ल की उत्पत्ति का स्रोत बना रहा।

सबसे बड़े में से एक वैज्ञानिक कार्यरूसी लोगों के आनुवंशिकी को समर्पित, लगभग दो दशक पहले शुरू हुआ और पिता और माता द्वारा प्रेषित डीएनए लाइनों के बीच अंतर के अध्ययन पर आधारित है। यह निर्धारित करने के लिए कि एक आबादी के भीतर कितनी बड़ी परिवर्तनशीलता है, एक संयुक्त अध्ययन का सहारा लेने का निर्णय लिया गया, साथ ही साथ बहुरूपता और जानकारी को एन्क्रिप्ट करने के लिए जिम्मेदार व्यक्तिगत क्षेत्रों का विश्लेषण किया गया। उसी समय, वैज्ञानिकों ने न्यूक्लियोटाइड अनुक्रमों और हाइपरवेरिएबल तत्वों की परिवर्तनशीलता को ध्यान में रखा जो डेटा एन्कोडिंग के लिए जिम्मेदार नहीं हैं। यह स्थापित किया गया है कि हमारे देश की मूल आबादी का माइटोकॉन्ड्रियल आनुवंशिक कोष विविध है, हालांकि कुछ सामान्य समूह अभी भी पाए गए थे - वे यूरोपीय लोगों के बीच आम लोगों के साथ मेल खाते थे। मंगोलॉयड जीन पूल का मिश्रण औसतन 1.5% अनुमानित है, और ये मुख्य रूप से पूर्वी यूरेशियन एमटीडीएनए हैं।

रूसी लोगों के आनुवंशिकी की ख़ासियत का खुलासा करते हुए, वैज्ञानिकों ने यह समझाने का प्रयास किया कि एमटीडीएनए इतनी विविधता क्यों दिखाता है, यह घटना किस हद तक एक जातीय समूह के गठन से जुड़ी है। इसके लिए, हमने यूरोपीय आबादी की विभिन्न आबादी के mtDNA हैप्लोटाइप का विश्लेषण किया। फिजियोलॉजिकल अध्ययनों से पता चला है कि कुछ सामान्य विशेषताएं हैं, लेकिन मार्कर आमतौर पर दुर्लभ उपसमूहों और हैप्लोटाइप द्वारा संयुक्त होते हैं। यह हमें कुछ सामान्य सब्सट्रेट के अस्तित्व को मानने की अनुमति देता है, जो पूर्वी, पश्चिमी क्षेत्रों के साथ-साथ आसपास रहने वाले राष्ट्रीयताओं से स्लावों के आनुवंशिक कोष के गठन का आधार बन गया। लेकिन दक्षिण स्लाव की आबादी आसपास रहने वाले इटालियंस और यूनानियों से काफी भिन्न है।

आनुवंशिकी में रूसियों के विकास का आकलन करने के भाग के रूप में, स्लाव के विभाजन को कई शाखाओं में समझाने के साथ-साथ इस पृष्ठभूमि के खिलाफ आनुवंशिक सामग्री को बदलने की प्रक्रियाओं को ट्रैक करने का प्रयास किया गया। अध्ययनों ने पुष्टि की है कि स्लाव के विभिन्न समूहों के बीच जीन पूल और मानवविज्ञान में अंतर हैं। घटना की परिवर्तनशीलता किसी विशेष क्षेत्र में पूर्व-स्लाव आबादी के साथ-साथ पड़ोसी लोगों पर पारस्परिक प्रभाव की तीव्रता के साथ संपर्कों की निकटता से निर्धारित होती है।

ये सब कैसे शुरू हुआ?

आधुनिक विशेषज्ञों द्वारा किए गए रूसियों के आनुवंशिकी में अनुसंधान, साथ ही साथ अन्य जातीय समूहों के जीन पूल का अध्ययन, जीव विज्ञान, नृविज्ञान और मानव विकास में लगे महान वैज्ञानिकों के योगदान के कारण संभव हो गया। शाही रूस में पैदा हुए दो वैज्ञानिकों - मेचनिकोव और पावलोव के इस क्षेत्र में योगदान अत्यंत महत्वपूर्ण माना जाता है। उनकी योग्यता के लिए, उन्हें नोबेल पुरस्कार से सम्मानित किया गया था, और इसके अलावा, वे आम जनता का ध्यान जीव विज्ञान की ओर आकर्षित करने में सक्षम थे। प्रथम विश्व युद्ध से पहले, सेंट पीटर्सबर्ग में विश्वविद्यालय में पहली बार आनुवंशिक पाठ्यक्रम पढ़ाया जाता था। 1917 में, मास्को में प्रायोगिक जीवविज्ञान संस्थान खोला गया था। तीन साल बाद, एक यूजेनिक समाज का गठन किया गया था।

आनुवंशिकी के विकास में रूसी वैज्ञानिकों के योगदान को पछाड़ना असंभव है। उदाहरण के लिए, कोल्टसोव और बुनक ने विभिन्न रक्त समूहों की घटना की आवृत्ति का सक्रिय रूप से अध्ययन किया, और उनके काम ने उस समय के प्रमुख विशेषज्ञों की रुचि को आकर्षित किया। जल्द ही आईईबी सबसे प्रमुख रूसी वैज्ञानिकों के लिए आकर्षण का विषय बन गया। रूसी आनुवंशिकीविदों की सूची को सूचीबद्ध करते समय, मेचनिकोव और पावलोव के साथ शुरू करना उचित है, लेकिन निम्नलिखित प्रमुख आंकड़ों के बारे में मत भूलना:

• सेरेब्रोव्स्की;
• डबिनिन;
• टिमोफीव-रेसोव्स्की।

यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि यह सेरेब्रोव्स्की था जो "जीनोगेग्राफी" शब्द के लेखक बने, जिसका उपयोग एक ऐसे विज्ञान को निरूपित करने के लिए किया जाता है जिसकी रुचि का क्षेत्र मानव आबादी का जीन पूल है।

विज्ञान: केवल आगे!

यह उस समय की बात है जब वे अपनी अगुवाई कर रहे थे सक्रिय कार्यसबसे प्रसिद्ध रूसी आनुवंशिकी, शब्द "जीन पूल" विशिष्ट मंडलियों में व्यापक रूप से उपयोग किया गया है। इसे एक निश्चित आबादी में निहित जीन आबादी को नामित करने के लिए पेश किया गया था। वंशावली धीरे-धीरे एक महत्वपूर्ण उपकरण बनता जा रहा है। वह जो हमारे ग्रह पर मौजूद लोगों के नृवंशविज्ञान का आकलन करने के लिए आवश्यक है। वैसे, सेरेब्रोव्स्की की राय थी कि उनके दिमाग की उपज केवल इतिहास का एक हिस्सा है, जो जीन पूल के माध्यम से अतीत में प्रवास को बहाल करने की अनुमति देता है, जातीय समूहों और नस्लों को मिलाने की प्रक्रिया।

दुर्भाग्य से, लिसेंको युग के दौरान आनुवंशिकी (यहूदी, रूसी, टाटार, जर्मन और अन्य जातीय समूहों) में अनुसंधान काफी धीमा हो गया। इस समय ग्रेट ब्रिटेन में आनुवंशिक विविधता और प्राकृतिक चयन पर फिशर का काम प्रकाशित हुआ था। यह वह था जो आधुनिक वैज्ञानिकों के लिए प्रासंगिक विज्ञान का आधार बना। जनसंख्या आनुवंशिकी के लिए। लेकिन स्टालिनवादी सोवियत संघ में, लिसेंको की पहल पर आनुवंशिकी उत्पीड़न का उद्देश्य है। यह उनके विचार थे जिन्होंने इस तथ्य को जन्म दिया कि 1943 में वाविलोव की जेल में मृत्यु हो गई।

इतिहास और विज्ञान

ख्रुश्चेव के सत्ता से जाने के तुरंत बाद, यूएसएसआर में आनुवंशिकी फिर से विकसित होने लगी। 1966 में, वाविलोव संस्थान खोला गया, जहाँ रिचकोव की प्रयोगशाला सक्रिय रूप से कार्य कर रही है। अगले दशक में, कैवल्ली - सेफोर्ज़ा, लेवोंटिन की भागीदारी के साथ महत्वपूर्ण कार्यों का आयोजन किया गया। 1953 में, वे डीएनए की संरचना को समझने में कामयाब रहे - यह एक वास्तविक सफलता थी। कार्यों के लेखकों को सम्मानित किया गया नोबेल पुरुस्कार... दुनिया भर के आनुवंशिकीविदों ने अपने निपटान में नए उपकरण प्राप्त किए - मार्कर और हापलोग्रुप।

जैसा कि ऊपर उल्लेख किया गया है, संतान को माता-पिता दोनों से डीएनए प्राप्त होता है। जीन पूरी तरह से स्थानांतरित नहीं होते हैं, लेकिन पुनर्संयोजन प्रक्रिया के दौरान, अलग-अलग पीढ़ियों में अलग-अलग टुकड़े देखे जाते हैं। प्रतिस्थापन, मिश्रण और नए अनुक्रमों का निर्माण होता है। विशिष्ट वस्तुएं पूर्वोक्त पैतृक और मातृ विशिष्ट गुणसूत्र हैं।

आनुवंशिकीविदों ने सजातीय मार्करों का अध्ययन करना शुरू किया, और यह जल्द ही पता चला कि इस तरह आप अतीत में हुई प्रक्रियाओं के बारे में बड़ी मात्रा में जानकारी निकाल सकते हैं। एमटीडीएनए के माध्यम से, पीढ़ियों के बीच मां से अपरिवर्तित, दसियों सदियों पहले मौजूद पूर्वजों का पता लगाना संभव है। एमटीडीएनए में छोटे उत्परिवर्तन दिखाई देते हैं (यह अपरिहार्य है), और वे विरासत में भी मिले हैं, जिसकी बदौलत यह ट्रैक करना संभव है कि कैसे और क्यों, जब विभिन्न जातीय समूहों में निहित आनुवंशिक अंतर बने। 1963 - एमटीडीएनए की खोज का वर्ष; 1987 वह वर्ष है जब एमटीडीएनए पर एक काम प्रकाशित किया गया था, जिसमें बताया गया था कि सभी लोगों के पूर्वजों का सामान्य महिला समूह क्या था।

कौन और कब?

प्रारंभ में, विद्वानों ने माना कि पूर्वी अफ्रीकी क्षेत्रों में महिला पूर्वजों का एक सामान्य समूह मौजूद था। उनके अस्तित्व की अवधि, मोटे अनुमानों के अनुसार, 150-250 सहस्राब्दी पहले की है। आनुवंशिकी के तंत्र के माध्यम से अतीत के स्पष्टीकरण ने यह पता लगाना संभव बना दिया कि यह अवधि बहुत करीब है - उस क्षण से लगभग 100-150 सहस्राब्दी बीत चुके हैं।

उन दिनों, जनसंख्या के प्रतिनिधियों की कुल संख्या अपेक्षाकृत कम थी - केवल कुछ दसियों हज़ार व्यक्ति अलग-अलग समूहों में विभाजित होते थे। उनमें से प्रत्येक अपने-अपने रास्ते चले गए। आधुनिक आदमीलगभग 70-100 सहस्राब्दी पहले, उसने अफ्रीका को पीछे छोड़ते हुए बाब-अल-मंडेब जलडमरूमध्य को पार किया और नए क्षेत्रों का विकास करना शुरू किया। वैज्ञानिकों द्वारा माना जाने वाला एक वैकल्पिक प्रवास विकल्प सिनाई प्रायद्वीप के माध्यम से है।

एमटीडीएनए के माध्यम से वैज्ञानिकों को इस ग्रह पर मानवता की आधी महिला को फैलाने के तरीकों का अंदाजा हो गया। वहीं, पुरुष क्रोमोसोम में म्यूटेशन को लेकर नई जानकारी सामने आई है। कई वर्षों में एकत्र की गई जानकारी के आधार पर, पिछली शताब्दी के अंत में, उन्होंने हापलोग्रुप बनाए, उनसे एक ही पेड़ बनाया।

आनुवंशिकी: वास्तविकता और विज्ञान

आनुवंशिकीविदों का मुख्य कार्य लोगों के आंदोलन के ऐतिहासिक मार्गों की पहचान करना, जातीय समूहों के बीच संबंधों के साथ-साथ विकास की विशेषताओं को निर्धारित करना था। इस दृष्टिकोण से, पूर्वी यूरोपीय क्षेत्र के निवासी विशेष रुचि रखते हैं। अध्ययन की ऐसी वस्तु के लिए पहली बार, पिछली शताब्दी के अंतिम दशक में सजातीय मार्करों की जांच की जाने लगी। मंगोल जाति के साथ रिश्तेदारी की डिग्री और पूर्वी यूरोपीय लोगों के साथ आनुवंशिक संबंध स्पष्ट किए गए थे।

हाल के दशकों में, बालनोव्सकाया और बालनोवस्की द्वारा विज्ञान में सबसे महत्वपूर्ण योगदान दिया गया है। मलयार्चुक के नेतृत्व में अनुसंधान किया जाता है - वे साइबेरिया और सुदूर पूर्वी क्षेत्रों की आबादी के आनुवंशिक कोष की ख़ासियत के लिए समर्पित हैं। जैसा कि अभ्यास ने दिखाया है, छोटी बस्तियों - गांवों और कस्बों की आबादी पर शोध करके अधिकतम लाभ प्राप्त किया जा सकता है। अध्ययन के लिए, उन लोगों का चयन किया जाता है जिनके निकटतम पूर्वज (दूसरी पीढ़ी) समान जातीयता के समान क्षेत्रीय जनसंख्या में शामिल हैं। हालांकि, कुछ मामलों में, बड़े शहरों की आबादी की जांच की जाती है, अगर यह परियोजना की शर्तों और तकनीकी विशिष्टताओं द्वारा अनुमति दी जाती है।

यह प्रकट करना संभव था कि रूसियों के कुछ समूहों के जीन पूल में काफी मजबूत अंतर हैं। आनुवंशिक सेट की कई दर्जन किस्मों की जांच पहले ही की जा चुकी है। हम इवान द टेरिबल द्वारा शासित पूर्व साम्राज्य के क्षेत्र में रहने वाले लोगों के बारे में अधिकतम जानकारी एकत्र करने में कामयाब रहे।

एक आधुनिक आनुवंशिकीविद् का कार्य एक विशेष जनसंख्या की विशेषताओं का अध्ययन करना है, न कि समग्र रूप से लोगों का। जीन की कोई जातीय पहचान नहीं है, वे बोल नहीं सकते। वैज्ञानिक यह निर्धारित करते हैं कि क्या जीनोटाइप के वितरण की सीमाएं जातीय और भाषाई के साथ मेल खाती हैं, और यह भी निर्धारित करती हैं कि किसी विशेष जातीय समूह की विशिष्ट विशिष्ट जीन की विशेषता है।

छात्र, स्नातक छात्र, युवा वैज्ञानिक जो अपने अध्ययन और कार्य में ज्ञान के आधार का उपयोग करते हैं, वे आपके बहुत आभारी रहेंगे।

दुर्भाग्य से, और शायद सौभाग्य से, आनुवंशिकी द्वारा अध्ययन किए गए मुद्दों की सीमा इतनी व्यापक है कि एक काम में इस विज्ञान के विकास के सभी पहलुओं को प्रतिबिंबित करना असंभव है। बहुत से लोग मानते हैं कि यदि बीसवीं शताब्दी को सूचनात्मक नाम प्राप्त हुआ, तो अगली शताब्दी जैविक क्रांति की शताब्दी होगी, और आनुवंशिकी सीधे इससे संबंधित होगी। विज्ञान और प्रौद्योगिकी की प्रगति अपरिहार्य है, और जो कोई भी वैज्ञानिक अनुसंधान के मार्ग पर चल पड़ा है, उसे हर संभव और असंभव काम करना चाहिए ताकि उसकी खोजों का उपयोग मानवता की हानि के लिए न हो, ताकि हमारे ग्रह पर मन जीवन को नष्ट न करे, जीवन, जिसकी अनंतता का अध्ययन आनुवंशिकी द्वारा किया जाता है, अकेले भविष्य के महान विज्ञानों से!

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जीवों की महत्वपूर्ण प्रक्रियाएं दो प्रकार के मैक्रोमोलेक्यूल्स की बातचीत से निर्धारित होती हैं - प्रोटीनतथा न्यूक्लिक एसिड.

गिलहरी- ये मैक्रोमोलेक्यूल्स हैं, जो अमीनो एसिड की लंबी श्रृंखलाएं हैं (कार्बनिक एसिड जिसमें एक या दो अमीनो समूह होते हैं -NH2)। कोशिकाओं और ऊतकों में 170 से अधिक अमीनो एसिड पाए जाते हैं, लेकिन केवल 20. अधिकांश प्रोटीन उत्प्रेरक (एंजाइम) के रूप में कार्य करते हैं। उनकी स्थानिक संरचना में, अवसाद के रूप में सक्रिय केंद्र होते हैं, जहां अणु गिरते हैं, जिनमें से परिवर्तन इस प्रोटीन द्वारा उत्प्रेरित होते हैं।

प्रोटीन भी वाहक की भूमिका निभाते हैं। उदाहरण के लिए, हीमोग्लोबिन फेफड़ों से ऊतकों तक ऑक्सीजन पहुंचाता है। प्रोटीन होते हैं - एंटीबॉडी जो जीवों को वायरस, बैक्टीरिया आदि से बचाते हैं। हार्मोन नामक प्रोटीन कोशिका वृद्धि और गतिविधि को नियंत्रित करते हैं। वर्तमान में, कोशिका में चयापचय के आणविक आधार का काफी अच्छी तरह से अध्ययन किया गया है और इसके तीन मुख्य प्रकारों की पहचान की गई है: अपचय (जटिल कार्बनिक यौगिकों का टूटना, ऊर्जा की रिहाई के साथ), उभयचरवाद (के दौरान छोटे अणुओं का निर्माण) अपचय), उपचय (ऊर्जा के व्यय के साथ जटिल अणुओं का जैवसंश्लेषण) ...

शरीर की आनुवंशिक जानकारी न्यूक्लिक एसिड अणुओं में संग्रहित होती है।

यह अगली पीढ़ी के जन्म के लिए और लगभग सभी जैविक प्रक्रियाओं को नियंत्रित करने वाले प्रोटीन के जैवसंश्लेषण के लिए आवश्यक है। न्यूक्लिक एसिडजटिल कार्बनिक यौगिक हैं जो फॉस्फोरस युक्त बायोपॉलिमर (पॉलीन्यूक्लियोटाइड्स) हैं।

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न्यूक्लिक एसिड दो प्रकार के होते हैं: डीऑक्सीराइबोन्यूक्लिक एसिड (डीएनए) और राइबोन्यूक्लिक एसिड (आरएनए)। आरएनए अणु में 4-6 हजार व्यक्तिगत न्यूक्लियोटाइड होते हैं, डीएनए - 10-25 हजार।

डीएनए अणु, हिस्टोन प्रोटीन के साथ मिलकर गुणसूत्रों का पदार्थ बनाते हैं।

डीएनए की आनुवंशिक भूमिका का प्रमाण 1944 में ओ. एवरी द्वारा बैक्टीरिया पर किए गए प्रयोगों में प्राप्त किया गया था। और 1953 में डी. वाटसन और एफ. क्रिक ने डीएनए की संरचना को समझ लिया।

एक्स-रे संरचनात्मक अध्ययनों से पता चला है कि डीएनए दो आधार जोड़े (थाइमाइन-एडेनिन, साइटोसिन-गुआनाइन) से जुड़े चीनी-फॉस्फेट समूहों की श्रृंखलाओं का एक डबल हेलिक्स है। आनुवंशिक जानकारी डीएनए श्रृंखला में आधारों के अनुक्रम द्वारा एन्कोड की जाती है। जीन- यह डीएनए या आरएनए अणु का एक खंड है, उच्च जानवरों में, गुणसूत्रों में स्थानीयकृत।

उदाहरण के लिए, मानव डीएनए में 80,000 से अधिक जीन होते हैं। वे जीन जो समान लक्षण के वैकल्पिक विकास को निर्धारित करते हैं और समजातीय गुणसूत्रों के समान क्षेत्रों में स्थित होते हैं, कहलाते हैं युग्मक जीनया जेनेटिक तत्व. जीनोमगुणसूत्रों के एक सेट में निहित जीन का एक समूह है, और जीनोटाइप- किसी जीव के सभी जीनों की समग्रता, उसका वंशानुगत आधार। किसी जीव के व्यक्तिगत विकास की प्रक्रिया में बनने वाले सभी लक्षणों और गुणों की समग्रता कहलाती है फेनोटाइप.

जब एक या एक से अधिक विशेषताओं में भिन्न जीवों को पार किया जाता है, तो मिश्रित विशेषताओं वाली संतानें प्राप्त होती हैं ( संकर) वे जीव जिनके जीनोटाइप में एक ही जीन के समान एलील होते हैं, कहलाते हैं समयुग्मक, और विभिन्न एलील - विषमयुग्मजी.

आनुवंशिकी के ढांचे के भीतर, जो जीवित जीवों के दो सबसे महत्वपूर्ण गुणों - आनुवंशिकता और परिवर्तनशीलता का अध्ययन करता है, खोजकर्ता के नाम पर लक्षणों की विरासत के मुख्य मात्रात्मक पैटर्न स्थापित किए गए थे। मेंडल के नियम.

अंतर्गत वंशागतिजीवों की अपनी विशेषताओं और गुणों को पीढ़ी-दर-पीढ़ी संचारित करने की क्षमता को समझा जाता है। मेंडल के पहले नियम के अनुसार, जब दो समयुग्मजी जीवों को पार किया जाता है जो केवल एक विशेषता में भिन्न होते हैं (ऐसे क्रॉसिंग को मोनोहाइब्रिड कहा जाता है), तो संकर की पहली पीढ़ी एक समान होती है।

दूसरे नियम के अनुसार, पहली पीढ़ी के संकरों के आगे पार करने के साथ, लक्षणों का विभाजन फेनोटाइप के अनुसार 3: 1 और जीनोटाइप के अनुसार 1: 2: 1 के अनुपात में होता है। मेंडल का तीसरा नियम दो समयुग्मजी जीवों के क्रॉसिंग का वर्णन करता है जो दो या दो से अधिक विशेषताओं में भिन्न होते हैं। इस मामले में, जीन और उनके संबंधित लक्षण एक दूसरे से स्वतंत्र रूप से विरासत में मिले हैं और सभी संभावित संयोजनों में संयुक्त हैं।

अंतर्गत परिवर्तनशीलताआनुवंशिकी में जीवों की नए लक्षणों और गुणों को प्राप्त करने की क्षमता को समझा जाता है।

यह जीवों के प्राकृतिक चयन और विकास का आधार है। अंतर करना अनुवांशिक(जीनोटाइपिक) जीन उत्परिवर्तन और पुनर्संयोजन के कारण परिवर्तनशीलता, और गैर वंशानुगत(संशोधन) परिवर्तनशीलता, पर्यावरणीय परिस्थितियों के लिए जीव की अनुकूलन क्षमता सुनिश्चित करना।

1941 में वापस

अमेरिकी वैज्ञानिक डी. बीडल और ई. टैटम ने जीन की स्थिति और प्रोटीन संश्लेषण के बीच एक संबंध स्थापित किया है। बाद में यह पाया गया कि जीन का मुख्य कार्य प्रोटीन संश्लेषण को सांकेतिक शब्दों में बदलना है। 50 के दशक के मध्य में। अमेरिकी भौतिक विज्ञानी जी। गामो ने प्रोटीन बनाते समय डीएनए अणु से आनुवंशिक जानकारी को पढ़ने के आणविक तंत्र की व्याख्या की: एक अमीनो एसिड को एन्कोड करने के लिए तीन डीएनए न्यूक्लियोटाइड के संयोजन का उपयोग किया जाता है। कोशिका में ऑर्गेनेल - राइबोसोम होते हैं जो डीएनए की संरचना को पढ़ते हैं और इस जानकारी के अनुसार प्रोटीन का संश्लेषण करते हैं।

इस प्रकार, डीएनए की संरचना में स्थिर होते हैं जेनेटिक कोडजीव और संश्लेषित प्रोटीन के अमीनो एसिड अनुक्रम।

डीएनए प्रजनन तंत्र में तीन चरण शामिल हैं: प्रतिकृति, प्रतिलेखन और अनुवाद. प्रतिकृति- यह कोशिका विभाजन की प्रक्रिया में डीएनए की प्रतियों की प्राप्ति है।

डीएनए श्रृंखला में न्यूक्लियोटाइड अनुक्रम के उल्लंघन से शरीर में वंशानुगत परिवर्तन होते हैं - म्यूटेशन. प्रतिलिपिडीएनए स्ट्रैंड से मैसेंजर आरएनए स्ट्रैंड में प्रोटीन संश्लेषण के लिए सूचना का स्थानांतरण है। प्रसारण- प्रोटीन संश्लेषण, जिसमें आरएनए में एन्कोड की गई जानकारी प्रोटीन श्रृंखला में अमीनो एसिड के अनुक्रम में बदल जाती है।

आधुनिक शोध विधियां डीएनए को अलग करना, उनमें से अलग-अलग वर्गों को काटना, उन्हें बदलना और उन्हें वापस जीनोम में सम्मिलित करना संभव बनाती हैं, और फिर फेनोटाइपिक परिवर्तनों द्वारा शरीर में जीन और उनके कार्यों का न्याय करती हैं।

आधुनिक जीव विज्ञान न केवल जैविक प्रणालियों का अध्ययन करता है, बल्कि उनमें हेरफेर करने का भी प्रयास करता है। इसने एक इंजीनियरिंग चरित्र हासिल कर लिया है। का उपयोग करके जेनेटिक इंजीनियरिंगसामान्य और संशोधित प्रोटीनों को संश्लेषित किया गया, कई टीके और हार्मोन (इंटरफेरॉन, इंसुलिन, वृद्धि हार्मोन, आदि) आवश्यक मात्रा में प्राप्त किए गए। इस क्षेत्र में सबसे महत्वपूर्ण दिशाओं में से एक जर्मलाइन कोशिकाओं में परिवर्तन है, जिसके दौरान इंजीनियर जीन को पौधों और जानवरों की रोगाणु कोशिकाओं में पेश किया जाता है।

ऐसे ट्रांसजेनिक जीवों के निर्माण से प्रजनकों के लिए बेहतर गुणों वाली नई किस्मों को विकसित करने के व्यापक अवसर खुलते हैं। आनुवंशिक और सेल क्लोनिंग में, गठित फेनोटाइपिक लक्षणों वाले वयस्कों की गैर-सेक्स कोशिकाओं का उपयोग किया जाता है।

इससे मूल्यवान गुणों वाले पौधों और जानवरों का क्लोन बनाना संभव हो जाता है।

इस बीच, क्लोनिंग के संचित अनुभव से पता चलता है कि, मूल और क्लोन की कोशिकाओं में जीन सेट की पहचान के बावजूद, बाहरी रूप से वे पानी की दो बूंदों के समान बिल्कुल भी नहीं हैं, वे व्यवहार में भी भिन्न हैं।

हालांकि मूल और क्लोन में जीन का एक ही सेट होता है, जाहिर है, वे विभिन्न जीनों को सक्रिय कर सकते हैं या "चुप" रह सकते हैं। जीव के भ्रूणीय विकास से भी बहुत कुछ निर्धारित होता है। जैसा कि विभिन्न जानवरों (चूहों, पिगलेट, बिल्लियों) पर प्रयोगों में निकला, क्लोनों के बीच प्रसार सामान्य संतानों की तुलना में भी अधिक है।

इसके अलावा, क्लोनिंग तकनीक जटिल है और इसमें बहुत सारे दोष हैं। इस सबने गंभीर वैज्ञानिकों को इंसानों का क्लोन बनाने के प्रयासों को छोड़ने के लिए मजबूर किया।

एक ओर, जेनेटिक इंजीनियरिंग का विकास अभूतपूर्व अवसर खोलता है: नए का निर्माण दवाओं, आनुवंशिक जन्म नियंत्रण, वंशानुगत रोगों पर काबू पाना, आनुवंशिक रूप से मूल्यवान सामग्रियों के बैंक बनाना आदि।

दूसरी ओर, वैज्ञानिक समुदाय इस बात से चिंतित है कि क्या आनुवंशिक स्तर पर जैविक प्रक्रियाओं में सक्रिय हस्तक्षेप से नकारात्मक परिणाम होंगे। जैव चिकित्सा प्रौद्योगिकियों के नए अनुभव (भ्रूण स्तर पर तकनीकी उत्पादन और जीवन का विनाश, आदि) का हमेशा पूरी तरह से नैतिक मूल्यांकन नहीं किया जा सकता है।

कभी-कभी यह स्थापित नैतिक मानदंडों और सिद्धांतों के साथ स्पष्ट संघर्ष में आ जाता है। इन हालात में नजर आए जैवनैतिकता- जैविक और चिकित्सा अनुसंधान और उनके व्यावहारिक अनुप्रयोग के क्षेत्र में नए नैतिक मानकों की एक प्रणाली।

इसके ढांचे के भीतर, इच्छामृत्यु की नैतिकता, जानवरों पर प्रयोग, कृत्रिम गर्भाधान और "सरोगेट" मातृत्व, अनुसंधान और अंग प्रत्यारोपण के लिए मानव जैव सामग्री के उपयोग की संभावना आदि पर चर्चा की जाती है। प्राकृतिक कानूनों का उल्लंघन दण्ड से मुक्त नहीं हो सकता है। इसलिए, बायोएथिक्स का सबसे महत्वपूर्ण कार्य नियमों और विनियमों का विकास है जो प्रकृति को मानव संस्कृति के हमले से बचाते हैं।

यह भी पढ़ें:

आनुवंशिकी के गठन के मुख्य चरण। आधुनिक आनुवंशिकी की मुख्य दिशाएँ। जी. मेंडल आनुवंशिकी के संस्थापक और उनके आनुवंशिकता के नियम के रूप में।

उत्तर: आनुवंशिकी के विकास में 3 चरण होते हैं: 1. (1900 से 1925 तक) - शास्त्रीय आनुवंशिकी का चरण। इस अवधि के दौरान, जी। मेंडल के नियमों को फिर से खोजा गया और पौधों और जानवरों की कई प्रजातियों में पुष्टि की गई, आनुवंशिकता का गुणसूत्र सिद्धांत बनाया गया (टी। जी। मॉर्गन)।

2. (1926 से 1953 तक) - कृत्रिम उत्परिवर्तन (जी। मेलर और अन्य) पर काम के व्यापक विकास का चरण। इस समय, जीन की जटिल संरचना और विखंडन दिखाया गया था, जैव रासायनिक, जनसंख्या और विकासवादी आनुवंशिकी की नींव रखी गई थी, यह साबित हुआ था कि डीएनए अणु वंशानुगत जानकारी (ओ। एवरी) का वाहक है, पशु चिकित्सा की नींव आनुवंशिकी रखी गई थी। 3. (1953 में शुरू होता है) - आधुनिक आनुवंशिकी का चरण, जो आणविक स्तर पर आनुवंशिकता की घटनाओं के अध्ययन की विशेषता है।

डीएनए की संरचना की खोज की गई थी (जे। यूटसन), आनुवंशिक कोड (एफ। क्रिक) को डिक्रिप्ट किया गया था, और एक जीन (जी। कुरान) को रासायनिक रूप से संश्लेषित किया गया था। आनुवंशिकी के विकास में रूसी वैज्ञानिकों ने बहुत बड़ा योगदान दिया है। वैज्ञानिक आनुवंशिक स्कूल वाविलोव और अन्य द्वारा बनाए गए थे। वे कृत्रिम रूप से उत्परिवर्तन - फिलिप्पोव द्वारा प्राप्त किए गए थे।

वाविलोव ने वंशानुगत भिन्नता की समजातीय श्रृंखला का नियम प्रतिपादित किया। कार्पेचेंको ने कुछ संकरों में बांझपन पर काबू पाने के लिए एक विधि का प्रस्ताव रखा। चेटवेरिकोव जनसंख्या आनुवंशिकी के सिद्धांत के संस्थापक हैं। सेरेब्रोव्स्की - ने जीन की जटिल संरचना और नाजुकता को दिखाया। आधुनिक मानव आनुवंशिकी के विकास की मुख्य वैज्ञानिक दिशाएँ: साइटोजेनेटिक्स मानव गुणसूत्रों का अध्ययन करता है, उनके संरचनात्मक और कार्यात्मक संगठन, मानचित्रण, गुणसूत्र विश्लेषण के तरीके विकसित करता है।

मानव गुणसूत्र रोगों के निदान के लिए साइटोजेनेटिक्स की उपलब्धि। जनसंख्या आनुवंशिकी मानव आबादी की आनुवंशिक संरचना का अध्ययन करती है, मानव आबादी में व्यक्तिगत जीन (सामान्य और पैथोलॉजिकल) के एलील की आवृत्ति, पर्यावरण प्रदूषण के आनुवंशिक परिणामों की भविष्यवाणी और मूल्यांकन करती है, मानव आबादी में जैविक प्रक्रियाओं पर मानवजनित पर्यावरणीय कारकों का प्रभाव (उत्परिवर्तन) प्रक्रिया)।

ये अध्ययन पीढ़ियों में कुछ वंशानुगत बीमारियों की आवृत्ति की भविष्यवाणी करने और निवारक उपायों की योजना बनाने की अनुमति देते हैं। जैव रासायनिक आनुवंशिकी जैव रासायनिक विधियों का उपयोग करके जीन से गुण तक आनुवंशिक जानकारी को साकार करने के तरीकों का अध्ययन करती है। जैव रासायनिक विधियों की सहायता से, प्रसवपूर्व (प्रसवपूर्व) निदान के तरीकों सहित कई वंशानुगत बीमारियों के निदान के लिए एक्सप्रेस विधियों का विकास किया गया है।

लोगों के जीन पूल को आयनकारी विकिरण से बचाने के लिए एक प्रणाली का विकास विकिरण आनुवंशिकी के मुख्य कार्यों में से एक है। इम्यूनोलॉजिकल जेनेटिक्स (इम्यूनोजेनेटिक्स) एक जीव की प्रतिरक्षात्मक विशेषताओं, प्रतिरक्षा प्रतिक्रियाओं की आनुवंशिक निर्भरता का अध्ययन करता है। फार्माकोलॉजिकल जेनेटिक्स (फार्माकोजेनेटिक्स) दवाओं के प्रति व्यक्तियों की प्रतिक्रियाओं की आनुवंशिक निर्भरता और वंशानुगत तंत्र पर बाद के प्रभाव की जांच करता है।

मोनोहाइब्रिड क्रॉसिंग।

मेंडल का प्रथम नियम। मेंडल के प्रयोगों में, पीले और हरे बीज वाली मटर की किस्मों को पार करते समय, सभी संतान (यानी, पहली पीढ़ी के संकर) पीले बीज वाले निकले। इससे कोई फर्क नहीं पड़ता कि मातृ (पितृ) पौधे किस बीज (पीले या हरे) से बढ़े हैं।

इसलिए, माता-पिता दोनों ही समान रूप से अपने गुणों को अपनी संतानों को पारित करने में सक्षम हैं। इसी तरह के परिणाम उन प्रयोगों में पाए गए जिनमें अन्य संकेतों को ध्यान में रखा गया था। इसलिए, चिकने और झुर्रीदार बीजों वाले पौधों को पार करते समय, सभी संतानों में चिकने बीज होते थे। बैंगनी और सफेद फूलों वाले पौधों को पार करते समय, सभी संकरों में केवल बैंगनी फूलों की पंखुड़ियाँ आदि थीं।

21वीं सदी के आनुवंशिकी

खोजे गए पैटर्न को मेंडल का पहला नियम या पहली पीढ़ी के संकरों की एकरूपता का नियम कहा जाता था। एक विशेषता की अवस्था (एलील) जो पहली पीढ़ी में खुद को प्रकट करती है उसे प्रमुख कहा जाता है, और राज्य (एलील) जो पहली पीढ़ी के संकरों में प्रकट नहीं होता है उसे पुनरावर्ती कहा जाता है।

पात्रों के "झुकाव" (आधुनिक शब्दावली में - जीन) जी। मेंडल ने लैटिन वर्णमाला के अक्षरों को नामित करने का प्रस्ताव रखा। लक्षणों की एक ही जोड़ी से संबंधित राज्यों को एक ही अक्षर द्वारा नामित किया जाता है, लेकिन प्रमुख एलील बड़ा होता है, और पीछे हटने वाला एलील छोटा होता है। मेंडल का दूसरा नियम.

जब पहली पीढ़ी के विषमयुग्मजी संकरों को एक-दूसरे (स्व-परागण या संबंधित क्रॉसिंग) के साथ पार किया जाता है, तो दूसरी पीढ़ी में प्रमुख और अप्रभावी दोनों लक्षण वाले व्यक्ति दिखाई देते हैं, अर्थात।

बंटवारा होता है जो कुछ रिश्तों में होता है। तो, दूसरी पीढ़ी के 929 पौधों पर मेंडल के प्रयोगों में, बैंगनी फूलों के साथ 705 और सफेद वाले 224 थे। बीज के रंग को ध्यान में रखते हुए प्रयोग में, दूसरी पीढ़ी में प्राप्त 8023 मटर के बीजों में से 6022 पीले और 2001 हरे थे, और 7324 बीजों से जिसके लिए बीज के आकार को ध्यान में रखा गया था, 5474 चिकने और 1850 झुर्रीदार थे। प्राप्त किया गया था।

प्राप्त परिणामों के आधार पर, मेंडल इस निष्कर्ष पर पहुंचे कि दूसरी पीढ़ी में, 75% व्यक्तियों में विशेषता की एक प्रमुख स्थिति होती है, और 25% में एक अप्रभावी अवस्था होती है (विभाजन 3:1)।

इस पैटर्न को मेंडल का दूसरा नियम या विभाजन का नियम कहा जाता है। इस कानून के अनुसार और आधुनिक शब्दावली का उपयोग करते हुए, निम्नलिखित निष्कर्ष निकाले जा सकते हैं:

ए) जीन के एलील, विषमयुग्मजी अवस्था में होने के कारण, एक दूसरे की संरचना को नहीं बदलते हैं; बी) संकरों में युग्मकों की परिपक्वता के दौरान, प्रमुख और पुनरावर्ती युग्मकों के साथ लगभग समान संख्या में युग्मक बनते हैं;

ग) निषेचन के दौरान, प्रमुख और पुनरावर्ती एलील वाले नर और मादा युग्मक स्वतंत्र रूप से संयुक्त होते हैं।

दो हेटेरोजाइट्स (एए) को पार करते समय, जिनमें से प्रत्येक में दो प्रकार के युग्मक बनते हैं (आधे प्रमुख एलील के साथ - ए, आधा - रिसेसिव एलील्स के साथ - ए), चार संभावित संयोजनों की उम्मीद की जानी चाहिए। एलील ए के साथ एक डिंब को एलील ए के साथ शुक्राणु और एलील ए के साथ शुक्राणु के समान संभावना के साथ निषेचित किया जा सकता है; और एलील ए के साथ एक अंडा कोशिका - शुक्राणु या एलील ए, या एलील ए।

नतीजतन, युग्मज एए, एए, एए, एए या एए, 2 एए, एए प्राप्त होते हैं। द्वारा बाहरी दिखावा(फेनोटाइप) व्यक्ति एए और एए भिन्न नहीं होते हैं, इसलिए दरार 3: 1 के अनुपात में निकलती है। जीनोटाइप द्वारा, व्यक्तियों को 1AA: 2Aa: a के अनुपात में वितरित किया जाता है। यह स्पष्ट है कि यदि दूसरी पीढ़ी के व्यक्तियों के प्रत्येक समूह से केवल आत्म-परागण द्वारा संतान प्राप्त होती है, तो पहले (एए) और अंतिम (एए) समूह (वे समयुग्मजी हैं) केवल एक समान संतान (बिना विभाजन के) देंगे, और विषमयुग्मजी (एए) रूप 3: 1 के अनुपात में विभाजित होंगे।

इस प्रकार, मेंडल का दूसरा नियम, या विभाजन का नियम, निम्नानुसार तैयार किया गया है: जब पहली पीढ़ी के दो संकरों को पार किया जाता है, जिनका विश्लेषण एक वैकल्पिक जोड़ी के अनुसार किया जाता है, तो संतानों में फेनोटाइप के अनुसार विभाजन होता है। 3: 1 के अनुपात में और जीनोटाइप के अनुसार 1: 2: 1 के अनुपात में। मेंडल का तीसरा नियम, या पात्रों के स्वतंत्र उत्तराधिकार का नियम।डायहाइब्रिड क्रॉसिंग के दौरान विभाजन का अध्ययन करते हुए, मेंडल ने निम्नलिखित परिस्थितियों पर ध्यान आकर्षित किया।

दूसरी पीढ़ी में चिकने पीले (AABB) और हरे झुर्रीदार (आब) बीजों वाले पौधों को पार करते समय, लक्षणों के नए संयोजन दिखाई दिए: पीले झुर्रीदार (आब) और हरे चिकने (एएबीबी), जो मूल रूपों में नहीं पाए गए थे। इस अवलोकन से, मेंडल ने निष्कर्ष निकाला कि प्रत्येक विशेषता के लिए विभाजन दूसरे लक्षण से स्वतंत्र रूप से होता है।

इस उदाहरण में, बीज का आकार उनके रंग की परवाह किए बिना विरासत में मिला था। इस पैटर्न को मेंडल का तीसरा नियम या जीन के स्वतंत्र वितरण का नियम कहा जाता है। मेंडल का तीसरा नियम निम्नानुसार तैयार किया गया है: जब दो (या अधिक) लक्षणों में भिन्न समरूप व्यक्तियों को पार करते हैं, तो दूसरी पीढ़ी में, स्वतंत्र वंशानुक्रम और विशेषता राज्यों का एक संयोजन देखा जाता है यदि जीन जो उन्हें निर्धारित करते हैं गुणसूत्रों के विभिन्न जोड़े में स्थित होते हैं।

यह संभव है क्योंकि अर्धसूत्रीविभाजन के दौरान, उनकी परिपक्वता के दौरान रोगाणु कोशिकाओं में गुणसूत्रों का वितरण (संयोजन) स्वतंत्र रूप से होता है और माता-पिता और दादा-दादी व्यक्तियों से भिन्न लक्षणों के संयोजन के साथ संतानों की उपस्थिति हो सकती है।

क्रॉस को रिकॉर्ड करने के लिए, अक्सर विशेष जाली का उपयोग किया जाता है, जो अंग्रेजी आनुवंशिकीविद् पेनेट (पेनेट लैटिस) द्वारा प्रस्तावित किया गया था। पॉलीहाइब्रिड क्रॉस का विश्लेषण करते समय उनका उपयोग करना सुविधाजनक होता है।

जाली के निर्माण का सिद्धांत यह है कि पैतृक व्यक्ति के युग्मक ऊपर से क्षैतिज रूप से दर्ज किए जाते हैं, मां के युग्मक बाईं ओर लंबवत दर्ज किए जाते हैं, और प्रतिच्छेदन बिंदुओं पर संतानों के संभावित जीनोटाइप होते हैं।

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ग्रीब ए.ए.

में आनुवंशिकी का मूल्य आधुनिक दुनियाबहुत लंबा। इसका उपयोग चिकित्सा, फोरेंसिक, सूक्ष्म जीव विज्ञान, वायरोलॉजी, मनोरोग और कई अन्य स्थानों में किया जाता है, लेकिन इसकी शुरुआत महान वैज्ञानिक जी।

मेंडल 1865 का काम "पौधे संकर पर प्रयोग।"

आधुनिक आनुवंशिकी के कार्य

20 वीं शताब्दी की शुरुआत में, मेंडल के काम ने पौधों के संकरण पर कार्ल कॉरेंस, एरिच सेरमैक और ह्यूगो डी वेरी जैसे वैज्ञानिकों का ध्यान आकर्षित किया, जिसमें लक्षणों की स्वतंत्र विरासत के बारे में और "विभाजन" में संख्यात्मक अनुपात के बारे में मुख्य निष्कर्ष। "संतानों में लक्षणों की पुष्टि की गई।

यह आनुवंशिकी के अस्तित्व की शुरुआत थी, तब से यह विकसित और सुधार हुआ है और अपने वर्तमान स्वरूप को प्राप्त कर लिया है।

चिकित्सा में आनुवंशिकी।

मेडिकल जेनेटिक्स आधुनिक जेनेटिक्स की एक महत्वपूर्ण शाखा है जो मानव शरीर में रोग संबंधी लक्षणों और संकेतों की घटना में वंशानुगत कारकों की भूमिका का अध्ययन करती है।

1000 से अधिक वंशानुगत मानव रोग पहले ही स्थापित हो चुके हैं, जैसे कि मार्फन रोग, एमियोट्रोफिक लेटरल स्क्लेरोसिस, विल्सन-कोनोवलोव रोग, डाउन रोग, मेपल सिरप रोग। उनमें से कुछ को रोकने के लिए तरीके विकसित किए गए हैं। वंशानुगत विकृति विज्ञान की प्राथमिक रोकथाम और वंशानुगत विकृति विज्ञान की माध्यमिक रोकथाम के बीच अंतर करें।

प्राथमिक रोकथाम का अर्थ ऐसे उपायों से है जो बीमार बच्चे के गर्भाधान या जन्म को रोकें।

उत्परिवर्तन प्रक्रिया की दर को कम करने के लिए नए उभरते उत्परिवर्तन की रोकथाम को कम किया जाना चाहिए।

उत्तरार्द्ध तीव्र है।

वंशानुगत विकृति की रोकथाम का आधुनिक आधार मानव आनुवंशिकी और चिकित्सा के क्षेत्र में सैद्धांतिक विकास है, जिससे यह समझना संभव हो गया:

1) वंशानुगत रोगों की आणविक प्रकृति, पूर्व और प्रसवोत्तर अवधि में उनके विकास के तंत्र और प्रक्रियाएं;

2) परिवारों और आबादी में उत्परिवर्तन संरक्षण के पैटर्न (और कभी-कभी फैलते हैं);

3) भ्रूण और दैहिक कोशिकाओं में उत्परिवर्तन के उद्भव और गठन की प्रक्रिया।

दुनिया भर के आनुवंशिकीविद् कैंसर से लड़ने के लिए आनुवंशिक तरीके विकसित कर रहे हैं। जेनेटिक्स का उपयोग एंटीबायोटिक दवाओं के उत्पादन में भी किया जाता है।

निकट भविष्य में, हम न केवल आनुवंशिक रोगों के उद्भव को रोकने में सक्षम होंगे, बल्कि उनमें से प्रत्येक का इलाज भी करेंगे। बेशक, बीमारियां फैल रही हैं, प्रगति कर रही हैं, विकसित हो रही हैं, लेकिन आनुवंशिकी अभी भी खड़ी नहीं है, इस क्षेत्र में हर दिन एक छोटा कदम एक छोटी सी खोज की जाती है, जो अंततः हमें भव्य खोजों की ओर ले जाएगी और हम चमत्कार करने में सक्षम होंगे।

कृषि में आनुवंशिकी।

हमारे ग्रह पर अधिक से अधिक लोग हैं, और कृषि फसलों की खेती के लिए उपयुक्त भूमि कम और कम है, इसलिए मानवता के सामने मुख्य कार्य कृषि उत्पादन को गुणात्मक और मात्रात्मक रूप से बढ़ाना है।

ऐसे कई कारक हैं जो इस कार्य में बाधा डालते हैं, जैसे पौधे और पशु रोग, फसल कीट, जलवायु और मौसम की स्थिति, और बहुत कुछ।

जेनेटिक्स इन समस्याओं को हल करने में योगदान देता है। यह कृषि पौधों और जानवरों के चयन के लिए सैद्धांतिक आधार के रूप में कार्य करता है। दरअसल, यदि कोई आनुवंशिकीविद् जीवों की आनुवंशिकता और परिवर्तनशीलता का अध्ययन करता है, तो ब्रीडर का कार्य पौधों और जानवरों के वंशानुगत गुणों को बदलना, कृषि उत्पादन की जरूरतों को पूरा करने वाली किस्मों और नस्लों का निर्माण करना है।

अनुभागकर्ता पौधों की नई किस्मों और संकरों का विकास करते हैं जो रोगों, कीटों, मौसम और जलवायु परिस्थितियों के प्रतिरोधी होते हैं।

निकोलाई इवानोविच वाविलोव ने प्रजनन के विकास में बहुत बड़ा योगदान दिया।

वंशानुगत भिन्नता की समजातीय श्रृंखला का नियम। यह कानून प्रजनन के लिए कुछ महत्वपूर्ण विशेषताओं के साथ रूपों के अस्तित्व या प्रयोगात्मक उत्पादन की भविष्यवाणी करना संभव बनाता है।

आनुवंशिकी हमारे समय के सबसे महत्वपूर्ण विज्ञानों में से एक है, यह हमारे लिए दूर के क्षितिज खोलेगा जो पहले किसी के लिए अदृश्य नहीं था। भविष्य में इसके अध्ययन की नई दिशाएँ सामने आएंगी। लोग वो कर पाएंगे जो हममें से कई लोगों ने कभी सपने में भी नहीं सोचा होगा, शायद हम अपनी आंखों का रंग बदल पाएंगे या अपनी त्वचा का रंग भी बदल पाएंगे, कोई रोग और विकृति नहीं होगी।

हम विकास के एक नए चरण में कदम रखेंगे, जहां हम स्वयं निर्णय लेंगे। बेशक, अब यह सब साइंस फिक्शन जैसा लगता है, लेकिन कौन जानता है कि आगे क्या है।

ग्रंथ सूची:

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4 http://biologiya.net/obshhaya-biologiya/osnovy-genetiki/genetika.html