Современные возможности и достижения генетики. Современная генетика Современное состояние генетики как науки

Если век XIX по праву вошел в историю мировой цивилизации как Век Физики, то стремительно завершающемуся веку XX-му, в котором нам счастливилось жить, по всей вероятности, уготовано место Века Биологии, а может быть, и Века Генетики.

Середина и вторая половина XX столетия ознаменовались значительным уменьшением частоты и даже полной ликвидацией ряда инфекционных заболеваний, снижением младенческой смертности, увеличением средней продолжительности жизни. В развитых странах мира центр внимания служб здравоохранения был перемещен на борьбу с хронической патологией человека, болезнями сердечно-сосудистой системы, онкологическими заболеваниями.

Стало очевидным, что прогресс в области медицинской науки и практики тесно связан с развитием общей и медицинской генетики, биотехнологии. Потрясающие достижения генетики позволили выйти на молекулярный уровень познания генетических структур организма, и наследования, вскрыть сущность многих серьезных болезней человека, вплотную подойти к генной терапии.

Получила развитие клиническая генетика - одно из важнейших направлений современной медицины, приобретающих реальное профилактическое значение. Выяснилось, что множество хронических болезней человека есть проявление генетического груза, риск их развития может быть предсказан задолго до рождения ребенка на свет, и уже появились практические возможности снизить давление этого груза.

В феврале 2001 года два наиболее авторитетных научных журнала в мире "Nature" и "Science" опубликовали отчеты двух научных групп, расшифровавших геном человека. В журнале "Nature" от 12 февраля 2001 года приведены подробные данные о структуре генома человека, полученные международным консорциумом под руководством Френсиса Коллинза, в котором работали ученые Англии, Германии, Китая, США, Франции и Японии в рамках международной программы "Геном человека" с привлечением государственного финансирования. Эта группа выделила в ДНК особые маркеры, легко распознаваемые участки, и по ним определила нуклеотидные последовательности генома человека. В журнале "Science" от 16 февраля 2001 года ученые частной фирмы "Celera Genomics" под руководством Крэга Вентера опубликовали результаты расшифровки генома человека, полученные с применением другой стратегии исследований, в основе которой лежит анализ последовательностей нуклеотидных оснований в коротких участках ДНК человека. Таким образом, при расшифровке генома человека были использованы два научных подхода, каждый из которых имеет свои преимущества и недостатки. Важно отметить, что получены близко совпадающие результаты, которые взаимно дополняют друг друга и свидетельствуют об их достоверности. Вопрос о точности изучения последовательностей ДНК особенно важен в отношении генома человека. В нашем геноме существует большое число повторов нуклеотидов. Кроме них в хромосомах есть теломеры, центромеры и зоны гетерохроматина, где секвенирование затруднено и они пока исключены из исследований. Предварительный анализ опубликованных материалов по расшифровке генома человека позволяет отметить несколько особенностей. Количество генов у человека оказалось существенно меньше, чем предполагали ученые несколько лет назад, называя величины 80-100 000 генов. По данным, опубликованным в журнале "Nature", у человека около 32 000 генов, тогда как в геноме мухи дрозофил их 13 000, круглого червя нематоды - 19100, а растения арабидопсиса - 25 000 генов. При сопоставлении этих величин следует иметь в виду, что расчетное число генов человека получено методами компьютерной геномики и не у всех генов выявлены конечные продукты. Кроме того, в геноме человека действует принцип "один ген - много белков", то есть многие гены кодируют семейство родственных, но существенно различающихся белков. Следует также иметь в виду процесс посттрансляционной модификации белков за счет различных химических групп - ацетильных, гликозильных, метильных, фосфатных и других. Поскольку таких групп в молекуле белка много, то и разнообразие может быть практически безграничным. Другой особенностью генома человека является наличие в нем генов различных вирусов и бактерий, которые постепенно накапливались в процессе многомиллионной эволюции человека. По образному выражению академика Л.Л. Киселева, "...геном человека представляет собой молекулярное кладбище, на котором покоятся вирусные и бактериальные гены, большинство из них молчит и не функционирует".

Согласно недавним оценкам Международной службы по внедрению прикладной биотехнологии в сельском хозяйстве посевные "генетические" площади и производство генных зерновых продуктов с каждым годом увеличиваются на 25-30%.

Но до сих пор страны - участницы ЕС не определились с перспективами генетических технологий в сельском хозяйстве и пищевой промышленности. А соблазн-то велик: по мнению французского микробиолога Жана-Поля Прюнье, "с помощью манипуляции молекулами и прививок одному растению клеток другого, в том числе искусственно выращенного, можно получать самые разнообразные плодоовощи, злаковые и корнеплоды. Причем высокоурожайные, почти невосприимчивые к болезням, вредителям, к недостатку воды и света или засухе".Например, во Франции ныне потребляется около 50 наименований генетических продуктов из генной кукурузы и 10 - из генетических злаков. Причем последние уже начинают вытеснять там, а также во французских заморских территориях традиционные рапс, хлопчатник, кукурузу, сою, кормовые травы и даже виноградники.

Определение отцовства методом ДНК-диагностики.

Носителем наследственной информации человека является ДНК. У каждого человека она располагается в 46 парных хромосом. 23 хромосомы человек получает от матери, остальные 23 - от отца. Нумерация каждой пары производится в соответствии с международной классификацией, при этом различия между парами хромосом выявляются визуально с помощью микроскопа; хромосомы каждой пары кроме половых хромосом Х и Y считаются одинаковыми.

Однако, современные молекулярно-генетические методы позволяют индивидуализировать каждую хромосому пары. Это и позволяет проводить определение отцовства на уровне ДНК.

При установлении отцовства исследуются индивидуальные различия ДНК определенных парных хромосом. Сначала выясняется, какую хромосому из пары ребенок получил от матери, затем производится сравнение оставшейся хромосомы с хромосомами предполагаемого отца.

Дактилоскопическая идентификация человека.

Целью использования новых методов в судебно-медицинской экспертизе вещественных доказательств является повышение идентификационных возможностей. Значительная перспектива в этом направлении появилась прежде всего за счет использования достижений молекулярной генетики. Дактилоскопическая идентификация человека один из наиболее эффективных методов идентификации. В современной криминалис-тике и судебной медицине он заслуженно считается самым разрабо-танным и надежным методом. Большая часть принципов криминали-стической теории идентификации в целом, и теории идентификации личности человека в частности, сформирована на основе положений дактилоскопической идентификации. Новые методы установления иден-тичности, появляющиеся в науке и практике, стараются сравнить с дактилоскопией по надежности и эффективности. Например, внедряемый в настоящее время в широкую экспертную практику метод генотипоскопии поначалу даже назвали геномной дактилоскопией, подчеркнув большие возможности генотипоскопического метода в идентификации личности человека путем сравнения его возможностей с эталонным криминалистическим методом. Поэтому, изложение основ дактилоско-пической идентификации в данной главе учебника будет полезно.

На ладонных поверхностях кистей рук и на аналогичных поверх-ностях стоп ног имеются узоры, образованные валиками и бороздка-ми, называемые папиллярными узорами (papilla -- сосочек, папиллярный -- сосочковый). Их наличие обусловлено строением базового (сосочкового) слоя кожи, который еще называют дермальным слоем (дермой). Наружный слой кожи -- эпидермис, отражает строение ба-зового дермального слоя.

Папиллярные узоры возникают у плода человека в момент фор-мирования кожных покровов и остаются неизменными до смерти че-ловека. Разрушаются они после гибели человека вместе с кожей, что чаще всего происходит через значительный период времени после смерти. Папиллярные узоры полностью восстанавливаются в перво-начальном виде после поверхностных повреждений кожи. После глу-боких повреждений остаются шрамы, которые имеют индивидуальный характер.

Строение папиллярных узоров строго индивидуально. Более чем столетними наблюдениями доказано, что папиллярные узоры не повторяются у разных людей. И даже сиамские близнецы, тела кото-рых в той или иной степени соединены между собой, имеют различаю-щиеся папиллярные узоры.

Указанные свойства позволяют эффективно использовать папил-лярные узоры для идентификации людей.

Наряду с тем, что папиллярные узоры строго индивидуальны, они имеют и общие черты, что позволяет их классифицировать.

В практических целях идентификации человека в большинстве слу-чаев используются папиллярные узоры концевых фаланг пальцев рук.

Рассмотрим строение папиллярных узоров. Все папиллярные узоры делят на три основных типа: петлевые (частота встречаемости при-мерно 65%); завитковые (30%); дуговые (5%). Кроме того, выделяют группы: переходных типов узоров, например между петле-вым и завитковым, между дуговым и петлевым; атипичных узоров; узоров, тип которых не определяется в силу каких-либо причин.

Суть дактилоскопического идентификационного исследования со-стоит в том, что эксперт производит сравнительное исследование двух отображений папиллярных узоров. Происхождение одного из ко-торых от конкретного человека (А) известно, а происхождение второго папиллярного узора (X) неизвестно или вызывает сомнение. Папиллярные узоры сравниваются вначале по общим признакам, таким как тип и вид узора. Затем анализируются детали строения, при этом учитывается наличие деталей в сравниваемых отображениях и их взаиморасположение. При совпадении всех обнаруженных деталей и отсутствии различий идентичность узоров считается установленной. При обнаружении хотя бы одного достоверно установленного разли-чия папиллярные узоры признаются неидентичными.

Если брать во внимание только количество совпадающих точек, то 17 достаточно для того, чтобы выделить одного человека из всего населения земного шара (расчеты произведены одним из основопо-ложников современной дактилоскопии). Но при исследовании учиты-вается не только количество точек, но их расположение и качество. Поэтому, в отдельных случаях можно осуществить идентификацию при наличии всего 6-7 деталей строения папиллярного узора. Если же использовать и микроскопические признаки, такие как строение краев и концов линий, строение и расположение пор, то вывод может быть сделан по еще меньшему количеству точек узора.

В каких же основных ситуациях может быть проведена дактило-скопическая идентификация?

Одним из основных условий для осуществления дактилоскопи-ческой идентификации является наличие отпечатков пальцев, полу-ченных от известного человека (от А). В настоящее время у нас в стране официально имеется право получать и хранить только отпе-чатки пальцев преступников. При необходимости отпечатки пальцев могут быть получены и у других граждан.

Аналогичные идентификационные исследования могут быть про-ведены не только по отображениям узоров пальцев рук, но и по отпе-чаткам ладоней и стоп ног. В некоторых теплых странах для регист-рации преступников используют отпечатки стоп, так как их часто об-наруживают на местах происшествий. А в США, например, отпечатки папиллярных узоров стоп получают у младенцев для возможной в дальнейшем идентификации.

Развитие генной инженерии создало принципиально новую основу для конструирования последовательностей ДНК, нужную исследователям. Успехи в области экспериментальной биологии позволили создать методы введения таких искусственно созданных генов в ядра яйцеклеток или сперматозоидов. В результате возникла возможность получения трансгенных животных, т.е. животных, несущих в своем организме чужеродные гены. Одним из первых примеров успешного создания трансгенных животных было получение мышей, в геном которых был встроен гормон гена роста крысы.

Некоторые из таких трансгенных мышей росли быстро и достигали размеров, существенно превышавших контрольных животных. Первая в мире обезьяна с измененным генетическим кодом появилась на свет в Америке. Самец по кличке Энди родился после того, как в яйцеклетку его матери был внедрен ген медузы. Опыт проводился с макакой-резусом, которая гораздо ближе по своим биологическим признакам к человеку, чем любые другие животные, до сих пор подвергавшиеся экспериментам по генетической модификации. Ученые говорят, что применение этого метода поможет им при разработке новых способов лечения различных болезней. Однако, как сообщает ВВС, этот эксперимент уже вызвал критику со стороны организаций по защите животных, которые опасаются, что эти исследования приведут к страданиям множества приматов в лабораториях.

Далее была попытка создания гибрида человека и свиньи. В результате имплантации ядра человеческой клетки в ядро яйцеклетки свиньи, которую предварительно освободили от генетического материала животного, получился эмбрион, который прожил 32 дня, пока ученые не решили его уничтожить.

В настоящее время интерес к трансгенным животным очень велик. Это объясняется двумя причинами. Во-первых, возникли широкие возможности для изучения работы чужеродного гена в геноме организма-хозяина, в зависимости от места его встраивания в ту или иную хромосому, а также строения регуляторной зоны гена. Во-вторых, трансгенные сельскохозяйственные животные могут представлять в будущем интерес для практики.

Клонирование

Термин "клон" происходит от греческого слова "klon", что означает - веточка, побег, черенок, и имеет отношение прежде всего к вегетативному размножению. Клонирование растений черенками, почками или клубнями в сельском хозяйстве, в частности в садоводстве, известно уже более 4-х тыс. лет. При вегетативном размножении и при клонировании гены не распределяются по потомкам, как в случае полового размножения, а сохраняются в полном составе в течение многих поколений. Однако у животных есть препятствие. По мере роста их клеток, они в ходе клеточной специализации - дифференцировки - теряют способность реализовывать всю генетическую информацию, заложенную в ядре.

Возможность клонирования эмбрионов позвоночных впервые была показана в начале 50-х годов в опытах на амфибиях. Опыты с ними показали, что серийные пересадки ядер и культивирование клеток in vitro в какой-то степени увеличивает эту способность. Уже в начале 90-х была решена и проблема клонирования эмбриональных клеток млекопитающих. Реконструированные яйцеклетки крупных домашних животных, коров или овец сначала культивируют не in vitro, а in vivo - в перевязанном яйцеводе овцы - промежуточного (первого) реципиента. Затем их оттуда вымывают и трансплантируют в матку окончательного (второго) реципиента - коровы или овцы соответственно, где их развитие происходит до рождения детеныша.

Впервые клонированное животное (овца по кличке Долли) появилось в результате использования донорского ядра клетки молочной железы взрослой овцы. У этого первого успешного эксперимента есть существенный недостаток - очень низкий коэффициент выхода живых особей (0,36 %). Однако он доказывает возможность полноценного клонирования, (или получения копии взрослого человека). Остаётся лишь разрешить технические и этические вопросы.

Гораздо острее стоит вопрос о клонировании человека. Известно, что наиболее близкими к человеку по строению внутренних органов являются свиньи. В марте 2000 г. PPL Therapeutics объявила о том, что в их исследовательском центре родились пять клонированных поросят. Клонирование свиньи более сложная операция, чем клонирование овец или коров, так как для того, чтобы поддерживать одну беременность необходимо несколько здоровых плодов. Органы свиньи наиболее подходят к человеку по размерам. Свиньи легко размножаются и известны своей неприхотливостью. Но самой большой проблемой остается отторжение органа животного, который человеческий организм не принимает за свой.

Именно в этом направлении будут развиваться дальнейшие исследования ученых. Ученые видят один из возможных путей решения этой проблемы в том, чтобы генетически "замаскировать" органы животного, для того, чтобы человеческий организм не мог распознать их как чужие. Еще одной темой для исследования является попытка "очеловечить" генетическим путем органы свиньи, для того чтобы значительно снизить риск отторжения. Для этого предполагается вводить человеческие гены в хромосомы клонируемых свиней. Той же задачей, но без применения клонирования, занимаются и другие институты. Например, компания "Imutran", расположенная в Кембридже, смогла получить целое стадо свиней, в генетическом наборе которых уже отсутствует одна из ключевых характеристик, ответственная за отторжение чужеродных тканей. Как только будет получена пара мужской и женской особи, они будут готовы производить на свет "генетически чистое потомство", с органами, которые можно будет использовать для трансплантации.

Ещё один шаг к бессмертию - искусственное изменение ДНК. В июне 2000 г. появилось сообщение, что ученым из уже знаменитой своей овцой Долли шотландской фирмы PPL Therapeutics удалось получить успешные клоны овечек с измененной ДНК. Шотландские ученые смогли осуществить клонирование, при котором генетический материал клона был "подправлен" с лучшую сторону.

Существует уже узаконенный путь обхода запрета на клонирование человека, который называется "терапевтическое" клонирование человеческих существ. Речь идет о создании ранних эмбрионов - своего рода банка донорских тканей для конкретных индивидуумов.

Для этого используются стволовые клетки (упрощенно - клетки ранних человеческих зародышей). Потенциал роста стволовых клеток просто фантастический - достаточно вспомнить, что триллионноклеточный организм новорожденного человека образуется из одной-единственной клетки всего лишь за 9 месяцев. Но еще больше впечатляет потенциал дифференцировки - одна и та же стволовая клетка может трансформироваться в любую клетку человека, будь то нейрон головного мозга, клетка печени или сердечный миоцит. "Взрослым" клеткам такая трансформация не по силам.

Но одно уникальное свойство этих клеток превращает их поистине в надежду человечества - они отторгаются гораздо слабее, чем пересаженные целые органы, состоящие из уже дифференцированных клеток. Это означает, что в принципе можно выращивать в лабораторных условиях предшественники самых разных клеток (сердечных, нервных, печеночных, иммунных и др.), и затем трансплантировать их тяжело больным людям вместо донорских органов.

Лечение и предупреждение наследственных болезней

Повышенный интерес медицинской генетики к наследственным заболеваниям объясняется тем, что во многих случаях знание биохимических механизмов развития позволяет облегчить страдания больного. Больному вводят не синтезирующиеся в организме ферменты.

Так, например, заболевание сахарным диабетом характеризуется повышением концентрации сахара в крови вследствие недостаточной (или полного отсутствия) выработки в организме гормона инсулин поджелудочной железой. Это заболевание вызывается рецессивным геном. Еще в 19 в. это заболевание практически неизбежно приводило к смерти больного. Получение инсулина из поджелудочных желез некоторых домашних животных спасло жизни многим людям. Современные методы генной инженерии позволили получать инсулин гораздо более высокого качества, абсолютно идентичный человеческому инсулину в масштабах, достаточных для обеспечения каждого больного инсулином и с намного меньшими затратами.

Сейчас известны сотни заболеваний, в которых механизмы биохимических нарушений изучены достаточно подробно. В некоторых случаях современные методы микроанализов позволяют обнаружить такие биохимические нарушения даже в отдельных клетках, а это, в свою очередь, позволяет ставить диагноз о наличии подобных заболеваний у еще не родившегося ребенка по отдельным клеткам в околоплодной жидкости.

Генетика очень важна для решения многих медицинских вопросов, связанных, с различными наследственными болезнями нервной системы (эпилепсия, шизофрения), эндокринной системы (кретинизм), крови (гемофилия, некоторые анемии), а также существованием целого ряда тяжелых дефектов в строении человека: короткопалость, мышечная атрофия и другие. С помощью новейших цитологических методов, цитогенетических в частности, производят широкие исследования генетических причин различного рода заболеваний, благодаря чему существует новый раздел медицины - медицинская цитогенетика.

Разделы генетики, связанные с изучением действия мутагенов на клетку (такие как радиационная генетика), имеют прямое отношение к профилактической медицине. Особую роль генетика стала играть в фармацевтической промышленности с развитием генетики микроорганизмов и генной инженерии.

Знание генетики человека позволяет прогнозировать вероятность рождения детей, страдающих наследственными недугами, когда один или оба супругов больны или оба родителя здоровы, но наследственное заболевание встречалось у предков супругов.

Если век XIX по праву вошел в историю мировой цивилизации как век физики, то веку XXI, в котором нам счастливилось жить, по всей вероятности, уготовано место века биологии, а может быть, и генетики.

Получила развитие клиническая генетика – одно из важнейших направлений современной медицины, приобретающих реальное профилактическое значение. Выяснилось, что множество хронических болезней человека есть проявление генетического груза, риск их развития может быть предсказан задолго до рождения ребенка на свет, и уже появились практические возможности снизить давление этого груза.

Но до сих пор страны - участницы ЕС не определились с перспективами генетических технологий в сельском хозяйстве и пищевой промышленности. А соблазн-то велик: по мнению французского микробиолога Жана-Поля Прюнье, "с помощью манипуляции молекулами и прививок одному растению клеток другого, в том числе искусственно выращенного, можно получать самые разнообразные плодоовощи, злаковые и корнеплоды. Причем высокоурожайные, почти невосприимчивые к болезням, вредителям, к недостатку воды и света или засухе".
Например, во Франции ныне потребляется около 50 наименований генетических продуктов из генной кукурузы и 10 - из генетических злаков. Причем последние уже начинают вытеснять там, а также во французских заморских территориях традиционные рапс, хлопчатник, кукурузу, сою, кормовые травы и даже виноградники.

Определение отцовства методом ДНК-диагностики

Носителем наследственной информации человека является ДНК. У каждого человека она располагается в 46 парных хромосом. 23 хромосомы человек получает от матери, остальные 23 – от отца. Нумерация каждой пары производится в соответствии с международной классификацией, при этом различия между парами хромосом выявляются визуально с помощью микроскопа; хромосомы каждой пары кроме половых хромосом Х и Y считаются одинаковыми.

Другие возможности современной генетики

На сегодняшний день определен широкий спектр генов, неблагоприятные варианты которых могут опосредовать возникновение гестоза, исходя из известных на сегодняшний день возможных путей развития эндотелиальной дисфункции, лежащей в основе его патогенеза. Генетическая компонента гестоза включает не только материнский, но и плодовый генетический полиморфизм и может составлять до 50% всех факторов, влияющих на развитие гестоза; в первую очередь это гены главного комплекса гистосовместимости, гены цитокинов и факторов роста, гены вазоактивных веществ, синтезируемых эндотелием, гены системы гемостаза, гены сосудистого тонуса и гены антиоксидантной системы.

Сегодня ученые считают, что практически все заболевания определяются наследственными факторами, которые проявляются в тех или иных условиях внешней среды. Мы даем информацию человеку о варианте (благоприятном или неблагоприятном) гена предрасположенности к определенному заболеванию. Важно понимать, что генетический паспорт помогает предсказать возможность появления заболевания, а не его стопроцентное возникновение. Зная о генетической предрасположенности, можно подкорректировать свой образ жизни таким образом, чтобы снизить вероятность развития болезни.

Большое значение изучение генов, ответственных за высокие спортивные достижения, имеет для профессиональных атлетов. В нашей лаборатории ДНК-паспортизация спортсменов проводится по комплексу 20 основных генов, оказывающих существенное влияние на состояние опорно-двигательного аппарата, выносливость, скорость, силу, адаптацию к гипоксии, способность к восстановлению после физических нагрузок. Изучая, например, склонность к гипоксии (кислородному голоданию) у Олимпийской сборной Беларуси по биатлону, мы выявили у некоторых не очень желательные гены, благодаря чему можно было подкорректировать тренировочный процесс, оптимизировать нагрузку.

В Институте ревматологии систематические исследования структуры наследственной предрасположенности к ревматическим заболеваниям проводятся в течение последних 25 лет с использованием генеалогического, близнецового, популяционно-генетического, иммуногенетического и молекулярно-генетического методов исследования.

Проведенные исследования, также как и работы зарубежных авторов, показали, что вклад генетических факторов в детерминацию ревматических заболеваний превалирует над вкладом средовых факторов. Это открывает перспективы поиска генов предрасположенности к ревматическим заболеваниям с использованием методологии «обратной генетики». Стратегия «обратной генетики» применительно к поиску генов предрасположенности на первом этапе подразумевает их локализацию на конкретном участке конкретной хромосомы (т.е. картирование) с помощью анализа сцепления с генетическими маркерами, хромосомная локализация которых уже известна. Анализ сцепления представляет собой проверку совместного или независимого наследования заболевания и генетических маркеров в семьях. Чем ближе на хромосоме расположены ген предрасположенности к заболеванию и гены генетических маркеров, тем чаще они наследуются совместно в родословных, что позволяет с помощью показателей частоты рекомбинации между ними определить хромосомную локализацию гена чувствительности. Количественным показателем сцепления является логарифм соотношения шансов за и против его наличия в обследованной семье - лод-балл. Суммарная величина лод-баллов для выборки семей, равная +3,0 и более (что соответствует вероятности р=0,001 и менее), свидетельствует о наличии сцепления, тогда как величина -2,0 и менее - о его отсутствии.

Для выявления гена предрасположенности с помощью анализа сцепления используются в основном два подхода:

А) отбираются гены-кандидаты на роль главного гена и исследуется их полиморфизм в информативных семьях с последующим подсчетом лод-баллов, причем отрицательное значение этого показателя (-2,0 и менее) позволяет однозначно исключить ген-кандидат из претендентов на роль главного гена;

Б) подбираются полиморфные, достаточно информативные (с высоким уровнем гетерозиготности) ДНК-маркеры (от 15 и более на хромосому), проводится тестирование семей с последующим анализом сцепления между заболеванием и всеми использованными маркерами. Полученные в результате такого анализа значения лод-баллов помогают определить сегмент хромосомы, в котором может быть локализован ген предрасположенности к заболеванию.

Таким образом, методология «обратной генетики» открывает возможности для поиска генов предрасположенности, не имея предварительной информации о их количестве, функции и значимости в этиопатогенезе заболевания.

В рамках вышеизложенной методологии в последние годы был проведен широкий поиск генов чувствительности к ряду ревматических заболеваний. Так, Shiozawa и соавт. (1997) на семьях с повторными случаями ревматоидного артрита проскринировали все хромосомы, использовав для этой цели 358 полиморфных ДНК-маркера. В результате проведенной работы методом анализа сцепления были выделены два перспективных для поиска генов чувствительности к ревматоидному артриту участка на Х-хромосоме, в которых локализованы ген рецептора фактора некроза опухолей и ген лиганда CD40, являющихся, по мнению авторов, генами-кандидатами предрасположенности к PA. F.Cornelis и соавт. (1997), использовав сходную методологию, выявили два критических хромосомных участка, маркеры которых сцеплены с ревматоидном артрите и могут содержать гены чувствительности к заболеванию. Один из этих участков располагается на Х-хромосоме (локализация соответствует данным японских авторов), тогда как другой расположен в том же самом сегменте 3-й хромосомы, где и ген IDDM9, являющийся одним из генов, детерминирующих чувствительность к инсулинзависимому диабету. По данным авторов, вклад этого гена в детерминацию заболевания составляет около 27%.

Какова генетика современных русских? Вопросы об этом не оставляют умы ученых всего мира. Принято считать русских славянами, поэтому в первую очередь рассмотрим именно генетические особенности славян. Впрочем, даже такое ограничение темы оставляет большой простор для исследований - есть несколько ветвей славян, да и сам подход к определению, кого именно понимать под славянами, разнится.

О ком идет речь?

Обычно исследования генетики русских, в первую очередь - славян, начинаются с попытки определить, что это за группа лиц. Если уточнить у специализирующегося на языках ученого, он без запинки ответит, что есть несколько языковых групп, и одна из них - славянская. Следовательно, все народы, использующие языки этой группы для коммуникации с давних пор, могут называться славянами. Для них такой язык - родной.

Некоторую сложность в определении славян, а значит, для современных исследований генетики русских, создает сходство народностей, использующих один язык для общения. Речь идет не только об антропологических признаках, но и об особенностях культуры. Это позволяет расширить лингвистический термин и причислить к славянам несколько большее разнообразие сообществ.

Разделение и объединение

Некоторые обыватели считают, будто бы у русских плохая генетика. Объясняют такую позицию самыми разными причинами - от исторических предпосылок до давно прижившихся в обществе дурных привычек. Ученые не поддерживают такой стереотип. Говорящие на славянских языках народности и все живущие поблизости с ними сообщества имеют тесную генетическую связь. В частности, именно по этой причине можно смело рассматривать как единое целое балтославянские популяции. Хотя для обывателя балты и славяне кажутся далекими друг от друга, генетические исследования подтверждают близость народностей.

Исходя из лингвистических исследований, также наиболее близки между собой славяне и балты, что позволяет выделять соответствующую балтославянскую группу. Географический признак позволяет говорить, что генетика русского человека имеет много общего с балтами. В то же время отмечается, что восточные и западные славянские ветви хоть и близки друг к другу, но имеют ряд значимых отличий, не позволяющих их приравнивать друг к другу. Специальный случай - южные славянские ветви, генофонд которых принципиально отличается, но довольно близок к народностям, с которыми славянская ветвь соседствует географически.

Как это сформировалось?

Выяснение происхождения русских в генетике настоящего времени - одна из основных и наиболее актуальных задач. Ученые, занимающиеся такого рода научной работой, стремятся определить, какова прародина русского человека, каковы были пути миграций славян, как развивалось общество. На практике все существенно сложнее, нежели это может показаться на схеме. Даже если секвенировать полный геном, генетическое исследование не может дать полного и исчерпывающего ответа на археологические, лингвистические вопросы. Несмотря на регулярно проводимые в этом направлении исследования, пока не удается определить, какова славянская прародина.

Имеет немало общего генетика русских и татар, а также иных национальностей. В целом славянский генофонд довольно богат элементами, полученными от дославянского населения. Это объясняется историческими перипетиями. Со стороны Новгорода люди постепенно переселялись севернее и несли с собой свой язык, культуру и религию, постепенно ассимилируя сообщество, через которое проходили. Если местное население по численности было больше, нежели мигрировавшие славяне, генофонд именно их особенности отражал в большей степени, в то время как на славянскую долю пришлось существенно меньше признаков.

История и практика

Выясняя генетику русских, ученые установили, что славянские языки быстро распространялись, вскоре охватили едва ли не половину европейской территории. В то же время численность популяции была не в той степени велика, чтобы можно было заселить эти пространства. Следовательно, предположили ученые, славянский генофонд в целом имеет выраженные особенности некоторого дославянского компонента, отличающегося для юга, севера и востока, запада. Сходная ситуация сложилась с индоевропейским народностями, которые распространились по Индии и частично - в Европе. Генетически им свойственно немного общих черт, а объяснение нашли такое: индоевропейцы ассимилировались в европейское население, проживавшее на этих землях изначально. От первых пришел язык, от вторых - генофонд.

Ассимиляция, выявленная при исследовании генетики русских учеными, как заключали специалисты, представляет собой правило, по которому составлены многие существующие в наши дни генофонды. При этом основным этническим маркером по-прежнему остается язык. Это хорошо иллюстрирует разность между славянами, проживающими на юге и севере - генетика их отличается довольно сильно, но язык один. Поэтому народ также один, хотя и имеет два разных источника, слившихся в процессе развития общества. Вместе с тем обращают внимание, что для формирования этноса ключевую роль играет человеческое самопознание, а на него влияет язык.

Родные или соседи?

Многих интересует, что есть общего и отличного в генетике русских и татар. С давних пор считается, что сильное влияние на генофонд русских оказал период татаро-монгольского ига, но проведенные относительно недавно специфические исследования показали, что сложившийся стереотип ошибочен. Нет однозначного влияния генофонда монгол. А вот татары оказались к русским довольно близки.

Фактически татары - европейская народность, имеющая минимум сходства с заселяющими центральные азиатские регионы людьми. Это усложняет поиск отличия их от европейцев. В то же время установлено: татарский генофонд близок к белорусскому, польскому, с которым исторически у народности не было таких тесных контактов, как с русскими. Это позволяет говорить о сходстве русских и татар, не объясняя его доминированием.

ДНК и история

Почему в генетике северные русские оказываются столь непохожими на южные народности? Почему запад и восток так сильно отличаются друг от друга? Ученые установили, что разнообразие этносов связано с протекающими тонкими процессами - генетическими, заметными только при анализе продолжительных временных промежутков. Чтобы оценить генетические изменения, необходимо изучить митохондриальные ДНК, передающиеся от матерей, и Y-хромосомы, которые потомство получает по линии отца. В настоящий момент уже сформированы внушительные информационные базы, отражающие, в какой последовательности нуклеотиды расположены в молекулярной структуре. Это позволяет создавать филогенетические древа. Около двух десятилетий тому назад сформировалась новая наука, получившая название «молекулярная антропология». Она исследует мтДНК и мужские специфические хромосомы и выявляет, какова генетическая этническая история. Исследования по этому направлению из года в год становятся все обширнее, их количество растет.

Чтобы выявить все особенности русских, генетики пытаются восстановить те процессы, под влиянием которых генофонды сформировались. Необходимо оценить распределение в пространстве и времени этноса - на основании этого можно собрать больше данных об изменения структуры ДНК. Изучение филогеографической изменчивости и ДНК уже сегодня позволило проанализировать данные, собранные от многих тысяч людей из разных областей мира. Данные достаточно объемны, чтобы проводимые по ним статические анализы были достоверными. Обнаружены монофилетические группы, на основании которых постепенно восстанавливаются шаги эволюции русских.

Шаг за шагом

Изучая генетику русских, ученые смогли идентифицировать митохондриальные линии, свойственные народностям, проживающим в восточных, западных евразийских регионах. Сходные исследования проводились и относительно американских, австралийских и африканских этносов. Евразийские подгруппы, предположительно, произошли от трех крупных макрогрупп, сформировавшихся около 65 000 лет тому назад из одной группы мтДНК, появившейся в Африке.

Анализируя разделение мтДНК в евразийском генофонде, установили, что достаточно существенна этнорасовая специфичность, поэтому восток и запад имеют кардинальные отличия. А вот на севере преимущественно встречаются мономитохондриальные линии. Особенно ярко это выражено в краевых популяциях. Генетические исследования позволяют определить, что местным народностям свойственны лишь европеоидные мтДНК или полученные от монгольской расы. Основная часть нашей страны, в свою очередь, - это территория контакта, где стало источником расогенеза продолжительное время.

Одна из крупных научных работ, посвященная генетике русского народа, стартовала около двух десятилетий тому назад и основана на исследовании разности линий ДНК, передающихся по отцу и матери. Для определения, насколько велика вариабельность в рамках одной популяции, было решено прибегнуть к комбинированному исследованию, одновременно анализируя полиморфизм и отдельные участки, ответственные за шифрование сведений. Вместе с тем ученые учитывали изменчивость последовательностей нуклеотидов и гипервариабельные элементы, не отвечающие за кодирование данных. Установлено, что митохондриальный генетический фонд исконного населения нашей страны разнообразен, хотя определенные общие группы обнаружить все же удалось - они совпали с иными, распространенными среди европейцев. Примесь монголоидного генофонда оценивается в среднем в 1,5 %, причем преимущественно это восточноевразийские мтДНК.

Выявляя особенности генетики русского народа, ученые предприняли попытки объяснить, почему мтДНК показывает такое разнообразие, в какой степени явление связано с формированием этноса. Для этого проанализировали гаплотипы мтДНК разных популяций европейского населения. Филогеографические исследования показали, что некоторые общие черты есть, но маркеры обычно скомбинированы редкими подгруппами и гаплотипами. Это позволяет предположить существование некоторого общего субстрата, ставшего базой формирования генетического фонда славян из восточных, западных регионов, а также живущих поблизости национальностей. А вот популяции южных славян существенно отличаются от проживающих поблизости итальянцев, греков.

В рамках оценки эволюции русских в генетике предприняты попытки объяснения разделения славян на несколько ветвей, а также отслеживания процессов изменения генетического материала на этом фоне. Исследования подтвердили, что между разными группами славян есть отличия и в генофонде, и антропологические. Вариабельность явления определяется теснотой контактов с дославянским населением в конкретной области, а также интенсивностью взаимного влияния на соседние народности.

Как все начиналось?

Исследования генетики русских, проводимые современными специалистами, а также изучение генофонда других этносов стало возможным за счет вклада великих ученых, занимавшихся биологией, антропологией и эволюцией человека. Исключительно значимым считается вклад в эту область двух рожденных в императорской России ученых - Мечникова, Павлова. За свои заслуги они были награждены Нобелевской премией, а кроме того, смогли привлечь внимание широких масс к биологии. Перед Первой мировой в университете в Петербурге начали читать впервые генетический курс. В 1917-м в Москве открыли Институт экспериментальной биологии. Еще через три года сформировали евгеническое общество.

Невозможно переоценить вклад русских ученых в развитие генетики. Кольцов и Бунак, к примеру, активно исследовали частоту встречаемости разных групп крови, и их работы заинтересовали выдающихся специалистов того времени. Вскоре ИЭБ стал объектом притяжения самых видных российских ученых. Перечисляя список русских генетиков, разумно начать с Мечникова и Павлова, но не стоит забывать и о следующих выдающихся деятелях:

Серебровский;
Дубинин;
Тимофеев-Ресовский.

Стоит отметить, что именно Серебровский стал автором термина «геногеография», который применяется для обозначения науки, чья область интересов - генофонды популяций человека.

Наука: только вперед!

Именно в это время, когда вели свою активную деятельность самые известные русские генетики, стало обширно применяться в специфических кругах слово «генофонд». Его ввели для обозначения генной совокупности, присущей некоторой популяции. Геногеография постепенно превращается в значимый инструмент. Тот, который необходим для оценки этногенеза народностей, существующих на нашей планете. Серебровский, к слову сказать, придерживался мнения, что его детище - это лишь часть истории, позволяющая через генофонд восстановить миграции в прошлом, процессы смешения этносов и рас.

К сожалению, исследования генетики (евреев, русских, татар, немцев и других этносов) существенно замедлились в период «лысенковщины». В Великобритании в это время издан труд Фишера, посвященный генетическому разнообразию и естественному отбору. Именно он стал базой для науки, актуальной для современных ученых. Для популяционной генетики. А вот в сталинском Советском Союзе генетика оказывается объектом гонения по инициативе Лысенко. Именно его идеи привели к тому, что в 1943-м в заключении скончался Вавилов.

История и наука

Вскоре после ухода от власти Хрущева генетика в СССР снова начинает развиваться. В 1966-м открыт институт имени Вавилова, где активно функционирует лаборатория Рычкова. В следующем десятилетии значимые работы организованы с участием Кавалли - Сфорца, Левонтина. В 1953-м удалось расшифровать структуру ДНК - это стало настоящим прорывом. Авторам трудов присудили Нобелевскую премию. Генетики всего мира получили в свое распоряжение новые инструменты - маркеры и гаплогруппы.

Как выше уже было сказано, потомство получает ДНК от обоих родителей. Полностью гены не передаются, но в процессе рекомбинации отдельные фрагменты наблюдаются у разных поколений. Происходит замещение, смешение, формирование новых последовательностей. Исключительные объекты - выше упомянутые отцовские и материнские специфические хромосомы.

Генетики начали изучать однородительские маркеры, и вскоре оказалось, что именно так можно извлечь огромный объем информации о происходивших в прошлом процессах. Через мтДНК, в неизменном виде передающемся между поколениями от матери, можно отследить предков, существовавших десятки тысячелетий тому назад. В мтДНК возникают мелкие мутации (это неизбежно), и они также передаются по наследству, благодаря чему можно отследить, как и почему, когда сформировались генетические отличия, свойственные разным этносам. 1963-й - год открытия мтДНК; 1987-й - год, когда вышел труд об мтДНК, объяснивший, какой была общая женская группа предков всех людей.

Кто и когда?

Изначально ученые предполагали, что общая группа женских прародителей существовала в восточных африканских регионах. Период их существования по приблизительным оценкам - 150-250 тысячелетий тому назад. Уточнение прошлого посредством механизмов генетики позволило выяснить, что период значительно ближе - с того момента прошло около 100-150 тысячелетий.

В те времена всеобщее число представителей популяции было относительно мало - лишь несколько десятков тысяч особей, разбившихся на отдельные группы. Каждая из них пошла своим путем. Современный человек около 70-100 тысячелетий тому назад преодолел Баб-эль-Мандебский пролив, оставив за спиной Африку, и начал осваивать новые территории. Альтернативный вариант миграции, рассматриваемый учеными - через Синайский полуостров.

Через мтДНК ученые получили представление о путях распространения по планете женской половины человечества. Вместе с тем появилась новая информация о мутациях мужской хромосомы. Исходя из собранных за несколько лет сведений, в конце прошлого столетия составили гаплогруппы, сформировали из них единое древо.

Генетика: реальность и наука

Основной задачей генетиков было выявление исторических путей перемещения людей, определение связей между этносами, а также особенностей эволюции. С этой точки зрения жители восточноевропейского региона представляют собой особенный интерес. Впервые для такого объекта изучения однородительские маркеры начали исследовать в последнем десятилетии прошлого века. Выяснялась степень родственности с монголоидной расой и генетическая близость с восточноевропейскими народностям.

В последние десятилетия наиболее существенным считается вклад, внесенный в науку Балановской и Балановским. Проводятся исследования под руководством Малярчука - они посвящены особенностям генетического фонда населения Сибири и дальневосточных регионов. Как показала практика, максимум пользы можно извлечь, исследуя население мелких пунктов - деревенек и городков. Для изучения выбирают таких людей, чьи ближайшие предки (второе поколение) одной этнической принадлежности, входят в одну региональную популяцию. Впрочем, в некоторых случаях исследуют население крупных городов, если это допускается условиями и техническим заданием проекта.

Удалось выявить, что отдельные группы русских имеют достаточно сильные отличия в генофонде. Уже исследовано несколько десятков разновидностей генетических наборов. Максимум информации удалось собрать о людях, проживающих на территории бывшего царства, управляемого Иваном Грозным.

Задача современного генетика - исследование особенностей конкретной популяции, не народа в целом. Гены не имеют этнической идентификации, не могут говорить. Ученые определяют, совпадают ли границы распространения генотипа с этническими и языковыми, а также определяют специфический типичный набор генов, свойственный определенной народности.

Студенты, аспиранты, молодые ученые, использующие базу знаний в своей учебе и работе, будут вам очень благодарны.

К сожалению, а может быть и к счастью, круг вопросов, которые изучает генетика, настолько широк, что отразить в одной работе все аспекты развития этой науки просто невозможно. Многие считают, что если век двадцатый заслуженно получил название информационного, то следующий век станет веком биологической революции, причем генетика будет иметь к этому непосредственное отношение. Прогресс науки и технологий неизбежен, и любой, кто вступил на путь научных исследований, должен сделать все возможное и невозможное, чтобы его открытия не были использованы во вред человечеству, чтобы на нашей планете разум не уничтожил жизнь, жизнь, бесконечность которой изучает генетика, одна из великих наук будущего!

Список используемой литературы

1. Акифьев А.П. Генетика и судьбы, М.: Центрполиграф, 2001.

2. Приходченко Н. Н., Шкурат Т. П. Основы генетики человека, Ростов- на-Дону: Феникс, 1997 г.

3.[Будущее человечества и прогресс генетики. [Электронный ресурс] http://www.ref.by/refs/10/40004/1.html

4.Учебная статья «Генетика 21 века». [Электронный ресурс] http://wiki.edu54.ru/index.php/Учебная_статья_%22Генетика_21_века%22.

5. Новые открытия в генетике туберкулёза. [Электронный ресурс]

6. Гуськов Е.П. К 100-летию генетики: от истока до устья — впереди океан. / Генетика. Эволюция. Культура: Избранные труды. Ростов — на-Дону: СКНЦ ВШ ЮФУ, 2007. — стр. 19.

Размещено на Allbest.ru

Вклад русских генетиков в науку

Генетика – наука о законах наследственности и изменчивости организмов и методах управления ими, ее основные разделы. Пути развития отечественной генетики. История деятельности русских учёных в данной области: Филипченко, Четверикова, Лобашёва, Кольцова.

реферат , добавлен 27.02.2011

Множественный аллелизм

Роль генетики в сельском хозяйстве и медицине. Суть и понятие о множественном аллелизме, особенности фенотипической гетерогенности популяций, закономерности наследственности и изменчивости организмов. Примеры наследования по типу множественных аллелей.

реферат , добавлен 20.12.2011

Отрасли применения генной инженерии

Оценка возможных опасностей генно-модифицированных продуктов или организмов, мировые достижения. Исследование генома человека и клонирование. Роль интерферона в лечении вирусных инфекций. История генетики и первые опыты по клонированию живых организмов.

реферат , добавлен 15.08.2014

Генетика и естественный отбор

Эксперимент Менделя. Менделевская генетика. Мутации-изменения гена. Влияние мутаций на эффективное функционирование гена. Естественный отбор как подтверждение генетики или опровержения теории эволюции. Проблема истощения генофонда живых организмов.

реферат , добавлен 24.12.2007

Цитология и клеточная теория

Цитология как наука о клетках – структурных и функциональных единицах почти всех живых организмов. Основные положения клеточной теории. Открытие клетки. Основные свойства живых клеток. Открытие закона наследственности. Достижения современной цитологии.

контрольная работа , добавлен 28.10.2009

Эволюция живых организмов

Становление эволюционной теории, закономерности индивидуального развития организма. Эволюция живых организмов. Теория Ч.Дарвина — наследственность, изменчивость и естественный отбор. Видообразование. Роль генетики в современном эволюционном учении.

реферат , добавлен 09.10.2008

Методы генетических исследований человека

Основные этапы развития, задачи и разделы генетики, ее влияние на другие отрасли биологии. Характеристика основных методов изучения наследственности: генеалогического, близнецового, биохимического, цитогенетического (кариотипического) и популяционного.

реферат , добавлен 10.03.2012

Основные проблемы генетики и роль воспризводства в развитии живого

Генетика как наука о наследственности от Г. Менделя и сегодня. Хромосомные нарушения и наследственные болезни как следствие изменений генетической информации. Методы изучения генетики человека и роль воспроизводства в развитии живого, клонирование.

реферат , добавлен 29.06.2008

Многообразие живых организмов

Клеточные и неклеточные формы живых организмов, их основные отличия. Животные и растительные ткани. Биоценоз — живые организмы, имеющие общее место обитания. Биосфера Земли и ее оболочки. Таксон — группа организмов, объединенных определенными признаками.

презентация , добавлен 01.07.2011

Генетика и эволюция. Законы генетики Менделя

Истоки генетики. Первые идеи о механизме наследственности. Естественный отбор. Изучение теории пангенезиса Ч. Дарвина. Законы единообразия гибридов первого поколения и независимого комбинирования признаков. Значение работ Менделя для развития генетики.

реферат , добавлен 26.11.2014

Прогресс биологии в ХХ в. определялся в первую очередь развитием генетики и молекулярной биологии. В их рамках были изучены на молекулярном уровне основные закономерности процессов жизнедеятельности: обмена веществ, биосинтеза белков, генетического воспроизводства.

Процессы жизнедеятельности организмов определяются взаимодействием двух видов макромолекул – белков и нуклеиновых кислот .

Белки – это макромолекулы, представляющие собой длинные цепи из аминокислот (органических кислот, включающих одну или две аминогруппы –NH2). В клетках и тканях встречается свыше 170 аминокислот, но в состав белков входят только 20. Большинство белков выполняют функцию катализаторов (ферментов). В их пространственной структуре есть активные центры в виде углублений, куда попадают молекулы, превращения которых катализируется данным белком.

Также белки играют роль переносчиков. Например, гемоглобин переносит кислород от легких к тканям. Есть белки – антитела, защищающие организмы от вирусов, бактерий и т.п. Белки, называемые гормонами, управляют ростом клеток и их активностью. В настоящее время довольно хорошо изучены молекулярные основы обмена веществ в клетке и выявлены его три основных типа: катаболизм (расщепление сложных органических соединений, сопровождающееся выделением энергии), амфоболизм (образование в ходе катаболизма мелких молекул), анаболизм (биосинтез сложных молекул с расходованием энергии).

Генетическая информация организма хранится в молекулах нуклеиновых кислот.

Она нужна для рождения следующего поколения и биосинтеза белков, контролирующих почти все биологические процессы. Нуклеиновые кислоты – это сложные органические соединения, представляющие собой фосфорсодержащие биополимеры (полинуклеотиды).

Топ-10 открытий в генетике за 2017 год

Существует два типа нуклеиновых кислот: дезоксирибонуклеиновая кислота (ДНК) и рибонуклеиновая кислота (РНК). Молекула РНК содержит 4-6 тыс отдельных нуклеотидов, ДНК – 10-25 тыс.

Молекулы ДНК вместе с белками-гистонами образуют вещество хромосом.

Доказательство генетической роли ДНК было получено в 1944 г. О.Эвери в опытах на бактериях. А в 1953 г. Д. Уотсоном и Ф. Криком была расшифрована структура ДНК.

Рентгеноструктурные исследования показали, что ДНК представляет собой двойную спираль из цепей сахарофосфатных группировок, связанных с помощью двух пар нуклеотидных оснований (тимин-аденин, цитозин-гуанин). Генетическая информация закодирована последовательностью оснований в цепи ДНК. Ген – это участок молекулы ДНК или РНК, у высших животных локализованный в хромосомах.

Например, ДНК человека содержит более 80 тыс генов. Гены, определяющие альтернативное развитие одного и того же признака и расположенные в идентичных участках гомологичных хромосом, называются аллельными генами или аллелями . Геном – это совокупность генов, содержащихся в одинарном наборе хромосом, а генотип – совокупность всех генов организма, его наследственная основа. Совокупность всех признаков и свойств организма, сформировавшихся в процессе его индивидуального развития, называется фенотипом .

При скрещивании организмов, различающихся по одному или нескольким признакам, получается потомство со смешанными признаками (гибриды ). Организмы, генотип которых содержит одинаковые аллели одного и того же гена, называются гомозиготными , а разные аллели – гетерозиготными .

В рамках генетики, изучающей два важнейших свойства живых организмов – наследственность и изменчивость, были установлены основные количественные закономерности наследования признаков, названные в честь первооткрывателя законами Менделя .

Под наследственностью понимается способность живых организмов передавать свои признаки и свойства из поколения в поколение. Согласно первому закону Менделя при скрещивании двух гомозиготных организмов, отличающихся только по одному признаку (такое скрещивание называется моногибридным), первое поколение гибридов получается единообразным.

В соответствии со вторым законом при дальнейшем скрещивании гибридов первого поколения происходит расщепление признаков в соотношении 3:1 по фенотипу и 1:2:1 по генотипу. Третий закон Менделя описывает скрещивание двух гомозиготных организмов, отличающихся по двум и более признакам. В этом случае гены и соответствующие им признаки наследуются независимо друг от друга и комбинируются во всех возможных сочетаниях.

Под изменчивостью в генетике понимается способность живых организмов приобретать новые признаки и свойства.

Она является основой для естественного отбора и эволюции организмов. Различают наследственную (генотипическую) изменчивость, обусловленную мутациями и рекомбинацией генов, и ненаследственную (модификационную) изменчивость, обеспечивающую приспособляемость организма к условиям внешней среды.

Еще в 1941 г.

американские ученые Д. Бидл и Э. Тэйтум установили связь между состоянием генов и синтезом белков. Позже было выяснено, что основной функцией генов является кодирование синтеза белка. В середине 50-х гг. американским физиком Г. Гамовым был расшифрован молекулярный механизм считывания генетической информации с молекулы ДНК при создании белков: для кодирования одной аминокислоты используется сочетание из трех нуклеотидов ДНК. В клетке имеются органеллы – рибосомы, считывающие структуру ДНК и синтезирующие белок в соответствии с этой информацией.

Таким образом, в структуре ДНК зафиксированы генетический код организма и последовательность аминокислот синтезируемого белка.

Механизм воспроизводства ДНК включает три этапа: репликацию, транскрипцию и трансляцию . Репликация – это получение копий ДНК в процессе клеточного деления.

Нарушение последовательности нуклеотидов в цепи ДНК приводит к наследственным изменениям в организме – мутациям . Транскрипция – это перенос информации для синтеза белка от нити ДНК к нити информационной РНК. Трансляция – синтез белка, при котором закодированная в РНК информация трансформируется в последовательность аминокислот в белковой цепи.

Современные методы исследования позволяют выделять ДНК, вырезать из них отдельные участки, изменять их и вводить обратно в геном, а затем по фенотипическим изменениям судить о генах и их функциях в организме.

Современная биология не только исследует биологические системы, но и пытается манипулировать ими. Она приобрела инженерный характер. С помощью генной инженерии были синтезированы нормальные и модифицированные белки, получен в необходимых количествах ряд вакцин и гормонов (интерферон, инсулин, гормон роста и др.). Одно из важнейших направлений в этой области – изменение клеток зародышевой линии, в процессе которого сконструированные гены вводятся в половые клетки растений и животных.

Создание таких трансгенных организмов открывает перед селекционерами широкие возможности по выведению новых сортов с улучшенными свойствами. При генетическом и клеточном клонировании используются неполовые клетки взрослых особей со сформированными фенотипическими признаками.

Это позволяет клонировать растения и животных с ценными свойствами.

Между тем накопленный опыт клонирования показывает что, несмотря на идентичность генных наборов в клетках оригинала и клона, внешне они вовсе не обязательно похожи как две капли воды, отличаются и поведением.

Хотя оригинал и клоны обладают одним и тем же комплектом генов, по-видимому, у них могут активизироваться либо оставаться «молчащими» разные гены. Очень многое определяется и эмбриональным развитием организма. Как выяснилось в экспериментах над различными животными (мыши, поросята, кошки), разброс среди клонов даже больше, чем в обычном потомстве.

Кроме того, технология клонирования отличается сложностью и большим количеством дефектов. Все это заставило серьезных ученых отказаться от попыток клонирования человека.

С одной стороны, развитие генной инженерии открывает невиданные ранее возможности: создание новых лекарственных препаратов, генетический контроль над рождаемостью, преодоление наследственных болезней, создание банков генетически ценных материалов и др.

С другой стороны, научное сообщество обеспокоено: не приведет ли активное вмешательство в биологические процессы на генетическом уровне к отрицательным последствиям. Новый опыт биомедицинских технологий (техногенное производство и уничтожение жизни на эмбриональном уровне и др.) не всегда может быть оценен как вполне моральный.

Иногда он вступает в явное противоречие с установившимися моральными нормами и принципами. В этих условиях появилась биоэтика – система новых этических стандартов в сфере биологических и медицинских исследований и их практического применения.

В ее рамках обсуждаются проблемы моральности эвтаназии, опытов над животными, искусственного оплодотворения и «суррогатного» материнства, возможности использования человеческого биоматериала для исследований и пересадки органов и др. Нарушение естественных законов не может проходить безнаказанно. Поэтому важнейшей задачей биоэтики является разработка правил и норм, охраняющих природу от натиска человеческой культуры.

Основные этапы становления генетики. Основные направления современной генетики. Г. Мендель как основоположник генетики и его законы наследственности.

Ответ: В развитии генетики можно выделить 3 этапа: 1. (с 1900 по 1925 г.) – этап классической генетики. В этот период были переоткрыты и подтверждены на многих видах растений и животных законы Г.Менделя, создана хромосомная теория наследственности (Т.Г.Морган).

2. (с1926 по 1953) – этап широкого развёртывания работ по искусственному мутагенезу (Г.Меллер и др.). в это время было показано сложное строение и дробимость гена, заложены основы биохимической, популяционной и эволюционной генетики, доказано, что молекула ДНК является носителем наследственной информации (О.Эвери), были заложены основы ветеринарной генетики. 3 . (начинается с 1953 г.) – этап современной генетики, для которого характерны исследования явлений наследственности на молекулярном уровне.

Была открыта структура ДНК (Дж. Утсон), расшифрован генетический код (Ф.Крик), химическим путём синтезирован ген (Г. Корана). Большой вклад в развитие генетики внесли отечественные учёные. Научные генетические школы созданы Вавиловым и др. Получили искусственным путём мутации – Филиппов.

Вавилов сформулировал закон гомологических рядов наследственной изменчивости. Карпеченко предложил метод преодоления бесплодия у некоторых гибридов. Четвериков – основатель учения о генетике популяций. Серебровский – показал сложное строение и дробимость гена. Основные научные направления развития современной генетики человека: Цитогенетика изучает хромосомы человека, их структурно-функциональной организации, картирование, разрабатывает методы хромосомного анализа.

Достижение цитогенетики застососовуються для диагностики хромосомных болезней человека. Популяционная генетика исследует генетическую структуру человеческих популяций, частоту аллелей отдельных генов (нормальных и патологических) в популяциях людей, прогнозирует и оценивает генетические последствия загрязнения окружающей среды, влияние антропогенных факторов среды на биологические процессы, протекающие в человеческих популяциях (мутационный процесс).

Эти исследования позволяют прогнозировать частоту некоторых наследственных болезней в поколениях и планировать профилактические мероприятия. Биохимическая генетика изучает биохимическими методами пути реализации генетической информации от гена к признаку. С помощью биохимических методов разработаны экспресс-методы диагностики ряда наследственных болезней, в том числе методы пренатальной (дородовой) диагностики.

Разработка системы защиты генофонда людей от ионизирующей радиации — одна из основных задач радиационной генетики. Иммунологическая генетика (иммуногенетика) изучает генетическую обусловленность иммунологических признаков организма, иммунных реакций. Фармакологическое генетика (фармакогенетика) исследует генетическую обусловленность реакций отдельных людей на лекарственные средства и действие последних на наследственный аппарат.

Моногибридное скрещивание.

Первый закон Менделя. В опытах Менделя при скрещивании сортов гороха, которые имели желтые и зеленые семена, все потомство (т.е. гибриды первого поколения) оказалось с желтым семенами. При этом не имело значения, из какого именно семена (желтого или зеленого) выросли материнские (отцовские) растения.

Итак, оба родителя в равной степени способны передавать свои признаки потомству. Аналогичные результаты были обнаружены и в опытах, в которых во внимание брались другие признаки. Так, при скрещивании растений с гладкими и морщинистым семенами все потомство имело гладкие семена. При скрещивании растений с пурпурными и белыми цветками у всех гибридов оказались лишь пурпурные лепестки цветков и т. д.

Генетика 21 века

Обнаруженная закономерность получила название первый закон Менделя, или закон единообразия гибридов первого поколения. Состояние (аллель) признака, проявляющегося в первом поколении, получило название доминантного, а состояние (аллель), которое в первом поколении гибридов не проявляется, называется рецессивным.

«Задатки» признаков (по современной терминологии — гены) Г. Мендель предложил обозначать буквами латинского алфавита. Состояния, принадлежащие к одной паре признаков, обозначают одной и той же буквой, но доминантный аллель — большой, а рецессивный — маленькой. Второй закон Менделя .

При скрещивании гетерозиготных гибридов первого поколения между собой (самоопыления или родственное скрещивание) во втором поколении появляются особи как с доминантными, так и с рецессивными состояниями признаков, т.е.

возникает расщепление, которое происходит в определенных отношениях. Так, в опытах Менделя на 929 растений второго поколения оказалось 705 с пурпурными цветками и 224 с белыми. В опыте, в котором учитывался цвет семян, с 8023 семян гороха, полученных во втором поколении, было 6022 желтых и 2001 зеленых, а с 7324 семян, в отношении которых учитывалась форма семени, было получено 5474 гладких и 1850 морщинистых.

Исходя из полученных результатов, Мендель пришел к выводу, что во втором поколении 75% особей имеют доминантное состояние признака, а 25% — рецессивное (расщепление 3:1).

Эта закономерность получила название второго закона Менделя, или закона расщепления. Согласно этому закону и используя современную терминологию, можно сделать следующие выводы:

а) аллели гена, находясь в гетерозиготном состоянии, не изменяют структуру друг друга; б) при созревании гамет у гибридов образуется примерно одинаковое число гамет с доминантными и рецессивными аллелями;

в) при оплодотворении мужские и женские гаметы, несущие доминантные и рецессивные аллели, свободно комбинируются.

При скрещивании двух гетерозигот (Аа), в каждой из которых образуется два типа гамет (половина с доминантными аллелями — А, половина — с рецессивными — а), необходимо ожидать четыре возможных сочетания. Яйцеклетка с аллелью А может быть оплодотворена с одинаковой долей вероятности как сперматозоидом с аллелью А, так и сперматозоидом с аллелью а; и яйцеклетка с аллелью а — сперматозоидом или с аллелью А, или аллелью а.

В резульатате получаются зиготы АА, Аа, Аа, аа или АА, 2Аа, аа. По внешнему виду (фенотипу) особи АА и Аа не отличаются, поэтому расщепление выходит в соотношении 3:1. По генотипу особи распределяются в соотношении 1АА:2Аа:аа. Понятно, что если от каждой группы особей второго поколения получать потомство только самоопылением, то первая (АА) и последняя (аа) группы (они гомозиготные) будут давать только однообразное потомство (без расщепления), а гетерозиготные (Аа) формы будут давать расщепление в соотношении 3:1.

Таким образом, второй закон Менделя, или закон расщепления, формулируется так: при скрещивании двух гибридов первого поколения, которые анализируются по одной альтернативной паре состояний признака, в потомстве наблюдается расщепление по фенотипу в соотношении 3:1 и по генотипу в соотношении 1:2:1. Третий закон Менделя, или закон независимого наследования признаков. Изучая расщепления при дигибридном скрещивании, Мендель обратил внимание на следующее обстоятельство.

При скрещивании растений с желтыми гладкими (ААВВ) и зелеными морщинистыми (ааbb) семенами во втором поколении появлялись новые комбинации признаков: желтые морщинистое (Ааbb) и зеленые гладкие (ааВb), которые не встречались в исходных формах. Из этого наблюдения Мендель сделал вывод, что расщепление по каждой признаку происходит независимо от второго признака.

В этом примере форма семян наследовалась независимо от их окраски. Эта закономерность получила название третьего закона Менделя, или закона независимого распределения генов. Третий закон Менделя формулируется следующим образом: при скрещивании гомозиготных особей, отличающихся по двум (или более) признаках, во втором поколении наблюдаются независимое наследование и комбинирование состояний признаков, если гены, которые их определяют, расположенные в разных парах хромосом.

Это возможно потому, что во время мейоза распределение (комбинирования) хромосом в половых клетках при их созревании идет независимо и может привести к появлению потомства с комбинацией признаков, отличных от родительских и прародительский особей.

Для записи скрещиваний нередко используют специальные решетки, которые предложил английский генетик Пеннет (решетка Пеннета). Ими удобно пользоваться при анализе полигибридних скрещиваний.

Принцип построения решетки состоит в том, что сверху по горизонтали записывают гаметы отцовской особи, слева по вертикали — гаметы материнской особи, в местах пересечения — вероятные генотипы потомства

Похожая информация:

Поиск на сайте:

Греб А.А.

Значение генетики в современном мире довольно таки большое. Она применяется в медицине, криминалистики, микробиологии, вирусологии, психиатрии и много где еще, но началом ее было публикация великого ученного Г.

Мендель 1865 г. работы «Опыты над расти-тельными гибридами».

Задачи современной генетики

В начале XX века работы Менделя привлеклы внимание таких ученых как Карла Корренса, Эриха Чермака и Гуго Де Фриза по гибридизации растений, в которых были подтверждены основные выводы о независимом наследовании признаков и о численных соотношениях при «расщеплении» признаков в потомстве.

Это и было начало существования генетики, с тех пор она развивалась усовершенствовалась и приобрела нынешний вид.

Генетика в медицине.

Медицинская генетика — важный раздел современной генетики, изучающий роль наследственных факторов в возникновении патологических симптомов и признаков в организме человека.

Уже установлено более 1000 наследственных заболеваний человека такие как Болезнь Марфана, Боковой амиотрофический склероз, Болезнь Вильсона — Коновалова, Болезнь Дауна, Болезнь кленового сиропа.Разработаны методы предупреждения некоторых из них. Различают первичную профилактику наследственной патологии и вторичную профилактику наследственной патологии.

Под первичной профилактикой понимают такие меры, которые должны предупредить зачатие или рождение больного ребенка.

Профилактика вновь возникающих мутаций должна сводиться к уменьшению темпа мутационного процесса.

Последний же протекает интенсивно.

Современной основой профилактики наследственной патологии являются теоретические разработки в области генетики человека и медицины, которые позволили понять:

1) молекулярную природу наследственных болезней, механизмы и процессы их развития в пре и постнатальном периоде;

2) закономерности сохранения мутаций (а иногда и распространения) в семьях и популяции;

3) процессы возникновения и становления мутаций в зародышевых и соматических клетках.

Генетики всего мира разрабатывают генетические методы борьбы с раком. Так же генетика применяется в производстве антибиотиков.

В ближайшем будущем мы сможем не только предупреждать появление генетических заболеваний, но и лечить каждую из них. Безусловно болезни развеваются прогрессируют эволюционируют, но и генетика не стоит на месте каждый день совершается небольшой шаг небольшое открытие в этой области, что в итоге приведет нас к грандиозным открытиям и мы сможем творить чудеса.

Генетика в сельском хозяйстве.

Людей на нашей планете все больше и больше, а земель пригодных для возделывания сельскохозяйственных культур все меньше, поэтому главная задача, стоящая перед человечеством это увеличение сельскохозяйственной продукции, качественно и количественно.

Имеется много факторов мешающие осуществлению данной задачи, такие как заболевания растений и животных, вредители сельскохозяйственных культур, климатические и погодные условия и многое другое.

Генетика способствует решение данных проблем. Она служит теоретической основой селекции сельскохозяйственных растений и животных. Ведь если генетик изучает наследственность и изменчивость организмов, то задача селекционера — изменить наследственные свойства растений и животных, создать сорта и породы, отвечающие запросам сельскохозяйственного производства.

Секционеры выводят новые сорта и гибриды растений, которые устойчивы к болезням, вредителям, погодным и климатическим условиям.

Большой вклад в развитие селекции внес Николай Иванович Вавилов.

Закон гомологичных рядов наследственной изменчивости. Этот закон дает возможность прогнозировать существование или экспериментального получения форм с определенными важными для селекции признаками.

Генетика одна из важнейших наук современности, она откроем нам дальние горизонты невидимые ранее некому. В будущем появятся новые направления ее изучения. Люди смогут делать то о чем многие из нас даже и не мечтали, возможно, мы сможем менять цвет наших глаз или даже цвет кожи, не будет заболеваний и патологий.

Мы шагнем на новую ступень эволюции, где принимать решение будем мы сами. Конечно, сейчас это все звучит как научная фантастика, но кто знает, что ждет нас впереди.

Список литературы:

1.Айала Ф., Кайгер Дж. Современная генетика: В 3 т. М.: Мир, 1987—1988. Т. 1. 295 с. Т. 2 368 с. Т. 3. 335 с.

2.Дубинин Н.

П. Генетика. — Кишинёв: Штииница, 1985. — 533 с.

3. Регель Р. Э. Селекция с научной точки зрения // Тр. Бюро по прикл. ботанике. 1912. T. 5. № 11. C. 425—623.

4 http://biologiya.net/obshhaya-biologiya/osnovy-genetiki/genetika.html